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新研究向开发遗传性失明的新疗法迈出关键一步
遗传性失明 脂质纳米颗粒 mRNA治疗
2024/1/23
2023年1月12日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国俄勒冈州立大学药学院的研究团队在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒和mRNA结合治疗罕见遗传性失明的可能性。
中国科学院上海药物研究所等在子痫前期发病机制研究方面获进展（图）
子痫前期 发病机制 基因组拷贝数变异
2022/9/16
子痫前期（preeclampsia，PE）是一种妊娠期特有疾病，严重危害母婴健康，其病因和发病机制尚未完全阐明，临床缺乏有效治疗措施，对于重度PE患者，提前终止妊娠仍是最为直接的手段。PE具有家族遗传倾向，并且患者在出现PE临床症状前已有脂代谢紊乱表现，为此，遗传因素和脂质代谢异常在PE发病机制中的探索研究将有助于拓展对PE复杂发病机制的理解，为高危人群的临床干预提供依据。
为深入贯彻习近平总书记在两院院士大会、中国科协第十次全国代表大会上的重要讲话精神，面向我国经济社会发展的实际需求，推进“科创中国”试点城市（园区）政产学研金服用深度融合，中国科协开展了2021“科创中国”榜单征集遴选工作。2022年2月9日，中国科学技术学会官网正式公布2021“科创中国”遴选结果（https://www.cast.org.cn/art/2022/2/9/art_458_17886...
邬玲仟教授：300,000例扩展性无创产前筛查临床随访数据全球首发（图）
邬玲仟 无创产前筛查技术 随访数据 医学遗传学
2022/5/28
近年来，随着高通量测序的迅猛发展，基于NGS的无创产前筛查技术（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）已广泛应用于临床。同时，扩展性无创产前筛查技术也逐渐得到普及，疾病的筛查范围也从常见的染色体数目异常扩展到染色体微缺失微重复。2019年，由中南大学医学遗传学研究中心主任邬玲仟教授牵头的，家辉-贝瑞多中心近100,000例NIPT Plus大队列前瞻性研究结果在国...
江西吉安发现世界首报人类染色体异常核型
人类染色体 异常核型
2008/9/27
江西井冈山大学附属医院传出消息，该院日前发现一例世界首次报告染色体异常核型，这将为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供新的依据。
据该染色体异常核型发现者之一、井冈山大学附属医院检验科副主任医师李铁华介绍，患者王先生今年24岁，结婚已经3年，妻子一直未能怀孕。今年3月，王先生到井冈山大学附属医院检验科细胞遗传室就诊。经检查，发现体内染色体异常。其体内细胞染色体核型为47，XXY，t...
上海交通大学医学院基础医学院张海国新著《人类肤纹学》出版
上海交通大学 人类肤纹学 皮肤纹理学
2006/3/23
上海交通大学医学院2006年3月23日讯 上海交通大学医学院基础医学院医学遗传教研室副教授张海国又有新著，作为高等院校的教材，《人类肤纹学》本月由上海交通大学出版社出版。《人类肤纹学》共有28.6万字，全书共有19章，分别有“纹学研究的简史”、“指纹理论的形成”、“肤纹在人类学的应用”等。