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自30年前“人类基因组计划”（HGP）启动以来，完整和准确的参考基因组一直是生物医学研究领域致力追求的目标。2022年4月，Science期刊发表了首个人类端粒到端粒（T2T）完整基因组——T2T-CHM13，填补了GRCh38版本中剩余的8%人类基因组序列空白，成为有史以来第一个高质量的单倍体人类基因组。2024年来研究证实人种之间存在显著的基因组序列差异，而参考基因组与待测样本之间的差异会严重...
端粒（Telomere）是真核细胞染色体末端的多重复序列（TTAGGG）及其结合蛋白组成的特殊结构（图1），主要功能是保护染色体末端免于降解、融合和退化，从而保证细胞DNA及相关遗传信息的稳定和完整。端粒长度（Telomere length, TL）随着细胞分裂次数的增加而不断缩短，当TL不能再缩短时，细胞也就无法继续分裂，进而走向衰老、死亡或癌变。因此，TL是指征衰老和疾病（糖尿病、肺纤维化、心...
科学家发现端粒延长T细胞寿命机制
端粒延长 T细胞 寿命机制
2024/1/23
端粒可以保护染色体的末端，并影响细胞寿命。端粒的长度会随着细胞的分裂而缩短，最终导致细胞衰老。衰老T细胞的形成、如何避免T细胞衰老，并维持长期的免疫记忆，这些问题尚不清楚。
2021年11月24日，中国科学院大连化学物理研究所分子模拟与设计研究组（1106组）李国辉研究员团队与上海交通大学医学院精准医学研究院雷鸣教授、武健教授团队合作，在揭示人类端粒DNA合成关键分子机制研究方面取得新进展。
近日，中科院合肥研究院强磁场中心张钠课题组使用稳态强磁场实验装置的液体核磁共振（NMR）技术发现硫黄素T差异性识别假镜像对称的异分子间端粒G-四链体。相关研究成果以“Two coexisting pseudo-mirror heteromolecular telomeric G-quadruplexes in opposite loop progressions differentially re...
中国科学院昆明动物研究陈策实团队报道了树鼩的端粒长度、端粒酶活性及其进化特征（图）
树鼩 端粒长度 端粒酶活性 进化特征
2021/7/19
2021年6月25日，《Journal of Genetics and Genomics》杂志在线发表了中国科学院昆明动物研究所陈策实研究员课题组题为“Characterization of tree shrew telomeres and telomerase”的研究论文，首次报道了树鼩的端粒长度、端粒酶活性及其进化特征。
据Sciencedirect科学资讯网27日消息称，美国一个研究团队在抗衰老研究上取得了突破性进展：他们筛选了超过10万种已知的化学物质，成功发现了能够恢复小鼠体内端粒长度的小分子。相关研究发表在《细胞·干细胞》杂志上。现阶段，人类抗衰老研究大多数集中在染色体末端的“小帽子”——端粒上，端粒能够防止基因DNA密码的“磨损”，在生物健康和衰老进程中至关重要。但在细胞每次分裂时，它们都会变短一些，直到...
本周一的《美国科学院院报》上，美国研究者首次揭开了植物端粒酶RNA成分的详细构造与功能。
端粒是位于真核生物染色体末端的核蛋白结构。它们由串联重复的TTAGGG DNA序列组成，这种序列被称为shelterin的六蛋白复合物所结合。端粒对于DNA修复活性和保护染色体末端免受DNA降解至关重要，它们在染色体稳定性中起着重要作用。由于所谓的“末端复制问题（end replication problem）”，端粒随着细胞的每一次分裂而缩短。
科学方面的负面结果和发现也许没有什么新闻价值，但同样重要。特别是在这种情况下，当他们证明针对特发性肺纤维化和与短端粒相关的其他疾病的可能的新治疗途径实际上是安全的时。西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的研究人员在一项新研究中表明，他们开发的端粒酶基因疗法已证明对端粒过度缩短和衰老引起的疾病有效，并且不会引起小鼠癌症或增加罹患癌症的风险，即使在容易患癌症的环境中也是如此。
中山大学生命科学学院赵勇教授团队发现端粒酶组分TERC的新功能（图）
中山大学生命科学学院 赵勇 教授 端粒酶 TERC 新功能
2019/11/25
近日，我校生命科学学院赵勇教授团队在Nucleic Acids Research上发表了题为“TERC Promotes Cellular Inflammatory Response Independent of Telomerase”的研究论文。该研究发现端粒酶的关键组分TERC作为长非编码RNA（lncRNA）调控细胞炎症反应，并阐明了其作用机制。该发现揭示了TERC新的生物学功能及新的工作模...
研究揭示酵母染色体端粒粘附到细胞核内膜上的调控机制（图）
酵母 染色体端粒粘附 细胞核内膜 调控机制
2019/1/10
2018年11月20日和29日，国际学术期刊Nucleic Acid Research 和Structure 分别在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所陈勇研究组题为Structural insights into chromosome attachment to the nuclear envelope by an inner nuclear membrane protein Bqt4 ...
最近，中科院物理所/北京凝聚态物理国家研究中心软物质实验室王鹏业研究组的博士生吕袭明，在研究员窦硕星和副研究员李辉的指导下，与西北农林科技大学教授奚绪光合作，通过单分子荧光共振能量转移技术(smFRET)对端粒G四联体的重要折叠中间体——G三联体的折叠动力学展开了研究，阐明了G三联体DNA的两种结构，解析了两种结构的折叠路径，以及侧链DNA对其折叠的影响。G三联体DNA的平行结构是该研究首次发现的...
国家重点研发计划项目“异染色质与端粒调控干细胞多能性的机制”启动（图）
异染色质 端粒调控 干细胞 多能性
2018/12/12
2018年11月21日，由南开大学生命科学学院刘林教授主持的国家重点研发计划项目“异染色质与端粒调控干细胞多能性的机制”正式启动。项目启动会在南开大学生命科学学院举行。中国科学院院士、昆明理工大学教授季维智，中国科学院院士、中科院动物所研究员周琪等来自全国各地的十余位专家与会，南开大学党委副书记王磊出席会议并致辞。我校科技处、生命科学学院有关负责人，项目组成员一同参会。
本文亮点：为四膜虫结合端粒DNA的端粒酶的结构提供了机制上的新认知；关于其催化核心的完整结构揭示了一个叫做TRAP的新的结构单元；揭示了DNA从活性位点到端粒DNA结合p50-TEB复合物的详细途径；揭示了端粒酶RNA TRE模板-TBE在端粒DNA合成过程中的作用。