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兄妹同患假肥大型肌营养不良症
假肥大型肌营养不良症 女性 家系 抗肌萎缩蛋白 多重连接探针扩增法
2008/5/13
目的 探讨同患假肥大型肌营养不良症（DMD）兄妹的临床以及实验室检查特点。方法 对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色, 免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达, 用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测, 利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列（STR）对该家系进行STR-PCR连锁分析。...
遗传性声带肥大2例报告
遗传 声带肥大
2007/12/7
摘要本文调查了2个声带肥大的家系，在86人中查有患者16人，拟诊断为遗传性声带肥大。该病的主
要临床特点为：(1)终生声音沙哑；i(2)局部粘膜、声带肥厚、声门闭合不良，但声带活动尚可；(3)其中，
例血常规、免疫功能检查正常，2例染色体核型检查正常。