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观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380 996名新生儿足跟血干血斑样本，使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度，复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度；留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验；使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位...
