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上海中医大学生物化学课件第十八章 基因诊断与基因治疗。
两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用
进行性肌营养不良 基因诊断
2007/12/21
摘要 本文使用了缺失热点区的两个DMD cDNA片段1b-2a及8为探针检测Duc-henne型及Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患者的基因缺失。在34例不相关患者中分别检测到5例及8例基因片段缺失,缺失检测率分别为14.7%及23.5%,总检出率为38.2%。结果表明,中国肌营养不良患者的基因缺失也不是随机分布的,主要集中于基因中心附近,其次在基因5′侧。
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