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为了解人类LDL受体基因内含子15的遗传背景，利用长链PCR和锚定PCR分离了LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16和内含子15的3′末端片段。利用Dynalbeads固相单链分离PCR产物直接测序法测定了内含子15 3′末端1222个碱基序列。序列显示：3′末端含有由16个碱基组成的典型3′末端剪接位点；3′端上游第31个碱基处含有经典分支位点。除了经典分支位点外，在3′末端上游第20...
应用长度多态性对非缺失型Hb H病进行产前基因诊断
非缺失型HbH病 限制性内切酶片段长度多态性 单体型分析 产前诊断
2007/12/18
摘要 利用ζ珠蛋白基因的限制性内切酶HindⅢ特异片段长度多态性分析,鉴别了一个非缺失型HbH病患儿及其父母的单体型,并对该家系正在妊娠中的重型HbH危险胎儿进行了早期产前诊断,确定其基因型为(αα/αα~T)。