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一个平衡易位t(9;13）家系之染色体分析
平衡易位 染色体分析
2008/1/16
先证者李x，男，28岁，因婚后1年多其妻无明显诱因流产2次而就诊。体检：身体发育良好，智利正常。其妻表型正常0先证者之母共妊娠4次，流产2次，生育2个表型正常的男孩，先证者之弟尚未结婚。
反复流产夫妇的染色体分析
反复流产夫妇 染色体分析
2008/1/16
本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化，发现207例异常，占受检人数的4.44肠。平衡易位159例，倒位30例，缺失3例，重复5例，性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文结果表明：0）流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系；(2）同源罗伯逊易位携带者妊娠的结局表现为流产；(3）染色体不平衡程度大，流产次数多。
绒毛滋养叶肿瘤病人周围血液中琳巴细胞染色体畸变
绒毛滋养叶 肿瘤病 琳巴细胞 染色体
2008/1/16
本文对葡萄胎、恶性葡萄胎和绒毛膜上皮癌等滋养叶肿瘤进行了细胞遗传学的比较研究，发现三者的染色体畸变中以亚二倍体改变为主。同时，在恶性葡萄胎和绒毛膜上皮癌的标本中，发现6,13,14,17号染色体丢失频率较高，经统计学处理有显著性差异。以上四种染色沐的丢失与绒毛滋养叶肿瘤的发病是否有相关联系有待今后作进一步探讨。
826例遗传咨询病人的染色体分析1)
遗传咨询 染色体 异常核型
2008/1/16
对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析，检出异常核型128例，占15.5%。其中鉴定为世界首报核型5种，国内尚未见报道的3种。
一种显示染色体螺旋结构的简易方法
染色体 螺旋结构
2008/1/16
染色体是遗传基因的载体，对生物的生长、发育、遗传和变异起着决定作用，因此染色体结构的研究就显得十分重要。过去，人们对于染色体结构提出了许多种模型[1,2,3,5]。大多数作者认为染色体的最高级结构为螺旋结构。关于显示染色体螺旋结构的方法，国外已有报道[4,6],本文将介绍一种显示染色体最高级结构为螺旋结构的简易方法。
335例遗传咨询病理的染色体分析
遗传咨询 染色体 细胞遗传学
2008/1/16
本文对335例遗传咨询病理的外周血淋巴细胞进行培养，并用G带、C带、Ag-NOR和高分辨G显带及基因探针进行原位杂交等技术进行了染色体分析。检出异常核型35例，占10.4%，其中3例较少见，2例国内未见报道。
1200条带阶段的人类染色体高分辨带性模式图
人类染色体 G显带 高分辨带 模式图
2008/1/16
本文分析了来自10名正常个体的20个处于1200条带阶段的高分辨G带分裂相。根据显微镜下和照片的观察测量结果，在ISCN（1985）850条带染色体模式图基础上绘制了1200条带阶段的人类染色体高分辨带型模式图。
嗜人按蚊与中华按蚊多线染色体的比较*1)
中华按纹 诗人按纹 多线染色体 臂内倒位
2008/1/16
本文报告以中华按纹的多线染色体为标准,与嗜人按纹的染色体作比较,发现后者在2L臂上17A-21C这一段有固定性臂内倒位,其他各臂如X和3L无明显差异。在3R臂上，两种按蚊均有特征性的种内多态性臂内倒位。上述结果阐明了这两种按蚊在染色体上的亲缘关系，为赫坎按纹种团的分类及系统发育的研究提供了有价值的资料。
一个染色体平衡易位家系的核型分析1)
2008/1/16
染色体异常是引起流产的重要原因。1982
年5月，我们在遗传咨询门诊中发现了一个
t(10;13) (pll;gla）平衡易位携带者，在其家系
两代中，有4人出现此种异常染色体，现报告如
下。
染色体显带原理的初步探讨
2008/1/16
自从六十年代末Carpersson等人发明了染
色体显带技术以来，对其显带机理也进行了大
量的研究〔3-61。目前主要有3种学说：(1) DNA
决定论— 认为显带主要和DNA上A-T, G-C
碱基的分布、DNA螺旋化的程度等因素有关；
(2）蛋白质决定论— 认为显带是因从染色体
上抽走了相当数量的组蛋白和少量非组蛋白的
蛋白质而引起的；(3）多因决定论— 认为显
带与多种因素有...
X三体性患者的染色体观察1)
2008/1/16
1959年Jacobs等人[2]最早发现性染色体的
核型有3个X的患者，以后陆续有所报道。据
估计，人群中发生率约为女性的0.8%[1]，迄今
国内报道甚少。1981年我们发现一例，并对该
例及其婴儿作了染色体观察，现报道如下。
人与小鼠染色体的免疫化学的差异
2008/1/15
自从1972年Dev等〔13报告了荧光标记的
抗一腺嘿吟的抗体结合至用热与甲酸胺变性过
的人的中期染色体以后，用抗一腺嘿吟与抗一胞
吻咤的抗体进行研究已日趋广泛［[2,31。其结果
提示人们，利用抗核普酸血清的免疫学技术可
获得很多关于染色体结构的知识并可能找到一
种新的免疫化学的染色体分带。本文就是应用
一种新的ABC (Avidin-Biotin-peroxidase-Compl...
一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系1)
2008/1/15
我们在遗传门诊中发现一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系。先证者钟X，男，31岁，工人，1977年结婚，其妻孕4产0，流产4次，每次均无明显诱因，为查明原因而来就诊。