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质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用
代谢疾病 串联质谱法 基因测定 新生
2021/1/15
评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测，全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。
结果
本研究是A2O(anaerobic/anoxic/oxic,厌氧/缺氧/好氧)与百乐克(BIOLAK)活性污泥宏基因组比较分析的首份报告. 在百乐克和A2O活性污泥宏基因组中,分别检测到47个和51个门类,超过了澳大利亚强化生物除磷(enhanced biological phosphorus removal,EBPR)、 美国强化生物除磷和Bibby活性污泥中所检测到的生物类群. 百乐克活性污泥...
东南大学生物医学院举行“下一代测序技术专题报告会”
东南大学生物医学院 下一代 测序技术 专题报告会
2012/1/5
2011年12月28日下午，东南大学生物医学院主办的校庆报告会“下一代测序技术专题报告会”（Next Generation Sequencing）在礼东二楼报告厅举行。报告会由生医学院副院长徐春祥教授主持，布朗大学物理系终身教授凌新生、东南大学孙立涛教授和牛津大学Hagan Bayley实验室黄硕博士分别作了主题报告。
随着DNA测序技术的发展, 新一代测序技术以其高通量、低成本的特点, 成为越来越多的生物学研究者在开展工作时的首选。在所有的新一代测序技术中, 454测序系统是最早实现商业化且发展相对成熟的一种, 目前被广泛的应用于各个领域的生物学研究中。文章以454测序系统为例, 综述了新一代测序系统的原理、优缺点, 及其在植物转录组研究中的应用, 并对其在植物研究领域中可能的发展应用方向进行了展望。