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搜索结果: 1-15 共查到医学 遗传因素相关记录17条 . 查询时间(0.163 秒)
2023年2月10日,中南大学湘雅医院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院)唐北沙教授团队在国际权威期刊《npj Parkinson's Disease》(IF:9.304)以论著形式在线发表了题为“Genome-wide association study using whole-genome sequencing identifies risk loci for Parkinson...
国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q deletion syndrome patients."(https://elifesciences.org/a...
近日,国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果。
现在有很多人都会面临脱发的问题,但有少数人是从童年就开始经历脱发。导致这种现象缘于一种罕见遗传疾病,被称为遗传性单纯毛发稀少症(hypotrichosis simplex)。近日,研究人员们终于确定了导致这种形式脱发的基因。
2016年12月21日, 皮肤学顶级杂志Journal of Investigative Dermatology在线发表了中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所汪思佳研究组题为:“A genome-wide association study of basal transepidermal water loss (TEWL) finds variants at 9q34.3 to be asso...
2016年10月21日,《临床内分泌与代谢杂志》(The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism)在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组在遗传与非遗传因素对维生素D人群干预影响方面的研究进展。维生素D缺乏(25-hydroxyvitamin D, 25[OH]D<50nmol/L)能不同程度地增加骨质疏松、心血管疾病、2...
哮喘是一种慢性气道性炎症疾病,目前临床最常用的控制哮喘持续症状的药物是ICS,但个体反应差异较大,约有30%的患者对其不敏感,Heung-Woo Park等人用全基因组关联研究(GWAS)获得了与哮喘症状改善有关的新的遗传预测因子,这一发现发表在2014年的J Allergy Clin Immunol上,If=12.047。
研究上海地区服用华法林人群相关基因型及性别、体重等非遗传因素与华法林用药剂量间的关系。方法 选取服用华法林至稳定剂量且国际标准化比值(INR)为1.5~3.0的患者214例,收集其临床资料(包括性别、年龄和华法林剂量);采用聚合酶链反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术建立华法林关联基因CYP2C9*2 rs 1799853、CYP2C9*3 rs 1057910、CYP4F2 rs 2108...
精子生成障碍是男性不育的常见病因,也是我国成年男性生殖健康的主要威胁。研究表明,半个多世纪以来,人类精液质量显著下降,精子生成障碍已成为男性不育最常见的病因,也是我国成年男性生殖健康面临的最主要威胁。男性不育的发生是一个多因素、多阶段的过程,是环境危险因素(外因)和个体遗传因素(内因)共同作用的结果,符合多基因病的遗传模式,构成了环境-基因交互作用致男性不育的复杂调控网络。通过构建和完善内分泌干扰...
了解褐家鼠携带汉坦病毒与其遗传因素间的关系。方法 采用微卫星PCR技术对携带和未携带汉坦病毒的褐家鼠基因组DNA进行PCR扩增,根据所选的10个微卫星位点比较同一地区阴性、阳性标本间的差异。结果 复核肾综合征出血热疫源地所捕获的褐家鼠鼠肺标本48份,挑选8份阳性标本及对应地区的阴性标本16份。通过对同一地区携带与未携带汉坦病毒的褐家鼠间微卫星扩增结果比较得出,8个所选微卫星位点未显现出明显差别,其...
椎间盘退变(intervertebral disc degeneration)为退变性椎间盘疾病(degenerative disc disease)的基本病理基础,可引起的一系列以颈肩腰腿疼痛为主要表现的临床脊柱疾患,包括椎间盘突出症、椎间盘源性疼痛、椎管狭窄症、脊柱节段不稳、退变性脊柱侧弯症及脊柱滑脱症等。随着人口老龄化和老年人群的增加.退变性椎间盘疾病严重威胁着人们的健康和生活。
2009年1月12日,由中国科学技术大学生命科学学院孙斐教授任首席科学家的国家重大科学研究计划“环境和遗传因素导致男性不育与出生缺陷的分子机制”项目实施启动会在合肥召开。该项目由中国科学技术大学、南京医科大学、复旦大学、中国农业大学共同承担。会议邀请了沈岩院士、张永莲院士、王琳芳院士、贺林院士、中华医学会生殖医学分会主任委员王一飞教授等知名专家,中国科学技术大学副校长张淑林、科技处副处长张玲,生命...
本文对200例精神分裂症患者的遗传因素遗传方式作了研究。分析了索引病例的家族遗传史、家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率及各种环境因素的作用。认为遗传因素在精神分裂症IyIJ病因中具有重要意义,而环境因素对精神分裂症的发病亦起着不可忽视的作用。同时,通过统计分析,指出精神分裂症的遗传方式为多基因遗传,其加权平均遗传率为60.46%.
遗传因素与口腔开胎畸形          2008/1/16
咀嚼器官在完成功能时,上、下领骨在闭合于正中 乳位的静止状态下,某些上领与下9相对应的牙齿切 缘或抬面分离无胎接触时,称为开矜畸形。开矜牙多 分布于前牙区。开矜牙垂直分开5-10毫米以上时, 领骨和颜面比例明显失调,常表现为面下1/3过长、下 额角钝、下颁枝短和开唇露齿等。开胎畸形对人体颜 面的发育、健康和美观危害性较大,开聆牙完全丧失咀 嚼功能,并且影响语言、呼吸和吞咽等功能。因此...
本文对205例情感性障碍患者的遗传因素遗传方式作了研究.分析了先证者的家族遗传史,各级亲属的患病率及环境因素的作用,认为遗传因素在悄感性障碍的病因中具有重要的意义.同时,通过统计分析,指出情感性障碍的遗传方式为多基因遗传,其加权午均遗传率为78.99%.

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