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2021年5月11日，中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作成果在Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America上在线发表，题为：Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated ...
陈杰，健康与遗传心理学研究室副研究员 。研究领域： 发展病理学，行为遗传学，异常心理学。研究方向：主要考察生物（遗传、基因、青春期发育等）和环境因素（文化、社会、家庭、学校）及其交互作用对青少年发展和心理健康的影响；研究设计包含多个水平：基因—生理—脑环路—行为。青少年抑郁的认知内表型研究，中科院心理健康重点实验室自主研究课题，2011-12-01 至2013-12-31， 8万，项目负责人。遗传...
上海交通大学医学院张健课题组与陈国强课题组合作发现了SIRT6的首个具有功能的变构激动剂MDL-800，并初步证实了SIRT6激动剂可以通过阻断细胞周期来抑制肝癌增殖，研究为SIRT6作为新靶标的确认提供了证据，也为该靶标药物开发提供了优质的先导化合物基础。10月29日，该研究成果发表于《自然—化学生物学》。表观遗传调控是生命稳态维持的重要机制，其中组蛋白乙酰化被发现是和机体生理功能及病理表征联系...
麻风是一种由麻风分枝杆菌感染引起的古老的传染病，迄今已有4000多年历史。人类是麻风分枝杆菌的天然宿主。该病原菌主要侵犯人类巨噬细胞、外周神经施旺氏细胞，能够引起宿主较强的免疫反应，并损伤神经组织，最终导致皮肤损伤、肢体麻木、失明和肢端无痛性残疾。麻风具有多样的临床表型，可作为研究神经系统和免疫系统疾病的一种潜在的模式疾病。迄今，麻风虽然得到有效控制，但具体的致病机理尚未完全阐明。近年的研究发现，...
先天性兔唇遗传基因新关联位点发现
先天性兔唇遗传基因 新关联位点
2015/3/6
清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心今天在此间联合举行新闻发布会称，通过针对先天性唇腭裂展开全基因组关联研究，首次鉴定出一个新的关联位点与中国人的唇腭裂有显著关联。这个位点为rs8049367，在16号染色体13.3区域。这一发现，对于探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据，为预防唇腭裂的发生提供了坚实的理论基础。
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。
我国辽宁地区遗传性粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因突变的研究
粘多糖累积病Ⅰ型 艾杜糖醛酸酶 突变 多态现象
2009/10/27
目的：探讨我国粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况。方法：采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症I型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型。结果： ①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在2种新的突变类型R363H和880+g-c。②同时发现3种多态性位点R105Q、L118和A361T。结论： 我国辽宁地区粘多糖贮积症...
目的： 研究人类17号染色体D17S396位点微卫星不稳定性和杂合性缺失，对肝细胞癌nm23H1蛋白表达的影响，阐明nm23H1基因遗传不稳定性与肝细胞癌及临床病理特征的关系，为揭示nm23H1基因作用机制和肿瘤发生、转移机理提供实验依据。方法： 采用石蜡包埋组织抽提DNA，PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP），常规银染，Envision免疫组织化学和Leica-Qwin计算机图像分析等方法...
目的： 研究人类17号染色体D17S396位点微卫星不稳定性和杂合性缺失，对nm23-H1蛋白表达的影响，同时检测错配修复基因hMLH1和hMSH2蛋白的表达，为揭示nm23-H1基因、hMLH1和hMSH2基因与肿瘤发生和转移机制提供实验依据。方法: 采用石蜡包埋组织抽提DNA、PCR-SSCP、常规银染、Envision免疫组织化学等方法，对50例胆囊癌及其相应的正常组织，进行D17S396位...
遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例
遗传性胰腺炎 临床 遗传
2009/2/8
目的: 研究遗传性胰腺炎(hereditary pan-creatitis, HP)的临床表现和遗传特征. 方法: 回顾性分析3个家系的10例HP患者和3例散发病例的临床资料并随访观察. 结果: 3个家系的HP患者起病年龄为8-46岁(平均23.8)岁, 25岁. 其中1个两代成员发病的家系中, 均有随代数延续、发病年龄提前的现象. 结论: 遗传性胰腺炎具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征....
胃肠癌nm23H1基因遗传不稳定性及其与临床病理特性的关系
胃肿瘤 结肠肿瘤 基因 nm23H1
2009/2/5
目的： 研究中国人17号染色体D17S396位点微卫星不稳定性（MSI）和杂合性缺失（LOH），对胃肠癌nm23H1蛋白表达的影响，阐明nm23H1基因遗传不稳定性与胃癌、结肠癌进展的关系，为临床治疗提供实验依据。方法: 采用石蜡包埋组织抽提DNA、PCR-单链构象多态性（SSCP）、常规银染、Envision免疫组织化学和Leica-Qwin计算机图像分析等方法，对40例石蜡包埋胃癌标本和30例...
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
寻常型鱼鳞病 微卫星标记 连锁分析 突变分析
2008/4/29
目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因。 方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测。 结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2726-D1S305之间约15cM范围内；在FLG基因的外显子非重复序列及部分重复序列未发...
