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浙江大学转化医学研究院吕志民团队与周钦团队合作在Nature Communications发文揭示高酪氨酸血症的分子机制（图）
浙江大学转化医学研究院 吕志民 周钦 Nature Communications 高酪氨酸血症 分子机制
2019/12/3
高酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢相关激酶的功能失调，导致大量代谢中间产物在体液、组织中积累，对大脑、脏器造成损伤的一种代谢性疾病。其中，4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPD）是催化4-羟基苯丙酮酸（4-Hydroxyphenylpyruvic acid）形成尿黑酸（Homogentisic acid）过程中的关键激酶，该激酶突变、缺失或表达异常，会导致III型高酪氨酸血症的发生。临床上，Ⅲ型患者多有智力障...