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pcsk9基因突变与胆固醇血症
前蛋白转化酶 常染色体显性高胆固醇血症 NARC-1/pcsk9 低密度脂蛋白受体
2007/12/20
摘要 常染色体显性高胆固醇血症(ADH)是家族早发性动脉粥样硬化的最主要的危险因素.在与ADH有关的基因突变中,LDL-R、apoB100基因突变导致ADH的机制已经比较明确,而pcsk9基因突变与ADH相关是最近发现的.pcsk9基因编码神经凋亡调节转化酶即NARC-1, 它通过在蛋白水平降低肝细胞上LDL受体的数量,使血液中LDL不能被清除,从而与高胆固醇血症相关联.研究pcsk9与LDL...