搜索结果: 1-8 共查到“医学遗传学 单基因遗传病”相关记录8条 . 查询时间(0.183 秒)
2023年4月23日，十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项任务（2022YFC2703400）“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”启动会在成都顺利召开，来自全国产前诊断领域的17家医疗机构80多位专家、学者通过线上和线下的方式参与此次启动会。
近日，基础医学院遗传学教研室徐湘民教授课题组在单基因遗传病无创性产前诊断技术研究中取得进展，研究成果以“A cfDNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to β-Thalassemia”为题发表在《Advanced ...
上海交通大学医学院医学遗传学五年制本科教学课件第三章 单基因遗传病。
上海交通大学医学院医学遗传学八年制整合课程课件第九章 单基因遗传病。
无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon, PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计, 约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的, 而NMD作用通常会改...