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中国科学院研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
冠心病 非脂质通路分子 基因遗传
2023/7/16
冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
近日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际著名期刊《核酸研究》在线发表最新研究成果，首次构建携带线粒体基因组15927位置上转运核糖核酸（tRNA）基因突变的人脐静脉内皮细胞（Human Umbilical Vein Endothelial Cells，HUVEC）转线粒体细胞系，检测了该突变对冠心病相关组织 — 内皮细胞功能的影响，揭示了线粒体tRNA改变导致冠心病的致病机理，并为线粒体基...