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一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变
脑海绵状血管瘤（CCM） krit1 突变 连锁分析
2008/2/8
摘要脑海绵状血管瘤（CCM）是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常，少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM33种类型。目前，CCM1、CCM2和CCM3的致病基因已经被克隆，分别为krit1、MGC4607和细胞程序性死亡10基因（PDCD10）。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于CCM1，突变检测发现患者CCM1基因（krit1）第9内含...