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北京友谊医院老年科顺利开展罕见病ATTR-CM的规范诊疗
罕见病 老年医学 北京友谊医院 甲状腺
2022/9/2
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（transthyretin cardiac amyloidosis myocardiopathy，ATTR-CM）是转甲状腺素蛋白在心肌间质外沉积所致的疾病，临床症状主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率，由于临床上对该疾病认识不足，导致较高的误诊率、漏诊率。近日，北京友谊医院老年科在核医学科、药剂科等科室的协助下，结合国内外研究进展，完成了医院...
创新策略使罕见病不育症患者成功妊娠并生育（图）
内分泌学 罕见病 糖皮质激素 多囊卵巢综合征
2023/6/14
近日，记者从上海交通大学医学院附属第九人民医院获悉，该院内分泌科教授乔洁团队与辅助生殖科教授匡延平团队通过MDT多学科诊疗合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果《17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力》刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》。
近期，附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果“17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力”刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》(该杂志被评为上世纪最有影响力的100本学术期刊之一)。
近期，上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科乔洁团队与辅助生殖科匡延平团队通过MDT多学科诊疗，合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17OHD）诊疗案例，其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果 “17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力” 刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》(该杂志被评为上世纪最有影响力的100本学术期刊之一)。
2022年1月7日-9日，由山东省医学会主办，山东省医学会神经系统疑难罕见病多学科联合委员会、山东第一医科大学附属省立医院共同承办的山东省第二次神经系统疑难罕见病多学科学术会议暨第七届中国神经系统疑难病泰山论坛在济南圆满召开。
2021年11月9日，复旦大学附属华山医院顺利完成上海市公立医院首例成人脊髓肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）诺西那生钠的首次鞘内注射治疗，通过后续的持续用药，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。患者为一名33岁的男性，自幼下肢无力，相继出现行走不稳、上楼梯困难等症状，随着年龄增长，患者的上下肢逐渐出现萎缩，及至而立之年，他已不能独立行走。经临...
复旦大学附属妇产科医院“罕见病专项基金”启动（图）
罕见病专项基金 慈善基金 上海志愿服务公益基金
2022/3/17
近日，复旦大学附属妇产科医院在医院社工部成立十周年之际，举行了“以爱之名，一路同行”系列活动，启动“罕见病专项基金”。该基金项目将为更多患有罕见病的女性提供援助与关爱。事实上，这已是复旦大学附属妇产科医院的第五个慈善基金。医院社工部成立十年来，积极对接上海市慈善基金会、上海志愿服务公益基金会以及企事业单位、爱心人士等公益慈善资源，为广大的女性患者精准、有效地输送了各类捐赠物资。
为进一步加强医学科技创新体系建设，面向重大临床需求和产业化需要，本市批准成立了一批临床医学研究中心，以更好支撑“健康上海”和具有全球影响力的科技创新中心建设。2月28日，国际罕见病日当天，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位，以及10多家跨省协作网络单...
一次手术、三组齐上、解决三大难题。近日，上海市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科成功为一名罕见的CHARGE综合征患儿开展后鼻孔成形、人工耳蜗植入、耳廓整形“三合一”手术。欢欢（化名）刚出生就被发现呼吸困难，喂奶困难而且容易呛奶，收治入儿童医院新生儿科，经耳鼻咽喉头颈外科会诊，后发现他的双侧后鼻孔闭锁，无法像正常孩子一样用鼻子呼吸，随即在1岁时为她做了鼻内镜下双侧后鼻孔成形术，解决了基本的呼吸问题。然而这只...
为提高各医疗机构对儿童呼吸与疑难罕见病的诊治水平，紧跟学术发展前沿及加强业内同行相互交流，重庆市医学会定于2020年12月4日上午在重庆市举办“2020年重庆市医学会儿科学分会疑难罕见病学组学术交流会议”。本次会议由重庆市医学会主办，重庆市医学会儿科学分会疑难罕见病学组及重庆医科大学附属儿童医院协办。本次会议旨在通过培训交流，提高罕见病患儿的救治水平，进一步降低罕见病患儿死亡率。届时将邀请国内知名...
哈尔滨医科大学二院召开第二届龙江罕见病论坛（图）
哈尔滨医科大学二院 第二届 龙江罕见病 论坛
2020/10/15
2020年10月9日至10日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的“2020年黑龙江省医学会罕见病学分会学术会议暨第二届龙江罕见病论坛”在哈尔滨成功召开，本次大会设有内分泌与代谢病专场和结节性硬化症专场，并同步进行网络视频直播。此次大会旨在推动黑龙江省罕见病诊疗规范化发展，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平。
瑞金医院在国内首次成功救治HDLS罕见病，还一次救了俩！
HDLS罕见病 骨髓移植 瑞金医院 核磁共振
2022/3/31
“真没想到她俩还能从鬼门关里走出来，真是奇迹！”日前，赵家大姐陪着身患严重罕见病的二妹来到瑞金医院神经内科，进行治疗一年后的复诊。报告显示二妹的病情发展也得到了明显的遏制，在认知、运动、精神功能方面都得到了一定的改善，治疗效果远远超出预期！这让大家感到无比欣慰。
如何让遗传性肾炎（Alport综合征）的家庭再拥有一个健康的宝宝？记者从Alport综合征（小苹果）俱乐部获悉，上海市儿童医院肾脏风湿科与国际和平妇幼保健院生殖医学中心合作，采用先进产前诊断技术，全程、联合、精准干预等技术，已让15位遗传性肾炎母亲再次顺利产下健康宝宝。同时，今年国际儿童节（6月1日）当天，俱乐部将举行在线答疑活动，为更多家长分享遗传性肾炎日常护理、健康二宝怎么生等问题。
聚焦疑难罕见病诊治，复旦儿科多学科联合会诊中心升级启航（图）
疑难罕见病 联合会诊中心 国际医学领域
2022/3/30
近几十年来国家经济快速发展带动了医学进步，但我国目前儿科医疗资源紧缺及地区差异的现状依然存在，大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗，经常辗转多地多次就医，不但对患儿的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担。此类患儿越来越多受到医疗机构和社会关注。
