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随着医学技术的日益发展，罕见病已不再“罕见”。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子遗传团队近日在医学遗传学权威学术杂志《Genetics in Medicine》（影响因子9.937）发表了关于如何利用二代测序技术在中国开展对儿科罕见遗传病的分子诊断的研究结果。研究表明国内目前在临床遗传医师、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下，将“患儿医学外显子组基因测序（Proband-only Medic...
儿童罕见病临床研究项目在沪启动
遗传疾病 检测基因组 儿童罕见病 全基因组测序
2022/3/28
国内首个儿童罕见病临床研究项目日前启动。该研究项目将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
本市罕见病诊治水平不断提升
分子生物学 细胞遗传学 国际罕见病日 可治性罕见病
2022/3/24
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。日前，国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”揭牌，疑难罕见病门诊同时启动，首本罕见病专著《可治性罕见病》也已问世。
中国首本以临床实例为主的罕见病专著在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心首发（图）
中国 罕见病 临床
2017/2/28
2017年2月25日上午，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、上海市红十字会、上海市儿童基金会、上海市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办的“2017′上海国际罕见病日宣传活动暨《可治性罕见病》首发仪式”在上海儿童医学中心举行。该书也是国内首本以临床实例为主的罕见病专著。
第五届北京市罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术大会征文通知（第一轮）
罕见病 流行病学
2017/1/14
由北京医学会罕见病分会主办的第五届北京市罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术大会拟定于2017年3月18日（周六）召开，会期一天。现在大会向北京市、天津市、河北省广大医务人员和科研人员征集论文。