搜索结果: 1-2 共查到“黄瘤病”相关记录2条 . 查询时间(0.197 秒)
对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法 收集患者病史、家族史，进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女性患者，具有典型的脑腱黄瘤病临床表现，跟腱组织可见典型的胆固醇结晶，腓肠神经可见“洋葱皮样”髓鞘改变。CYP27A1基因新发现2种突变：1号外显子缺失一个鸟嘌呤(c.73delG)，而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(c.369-37...