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北京基因组所（国家生物信息中心）合作解析人脐血及多能干细胞来源红细胞终末分化体系（图）
解析 细胞 临床
2024/4/22
功能性红细胞的体外再生是缓解临床用血需求的重要途径之一。多能干细胞 （Pluripotent Stem Cells, PSC）因其具有无限扩增的潜能，理论上是生成红细胞（Red Blood Cells）的最理想来源。但是，PSC来源的红细胞脱核率极低，成人型血红蛋白表达严重不足，导致该技术体系获得的红细胞数量很少。同样具有多谱系分化潜能的特征，人脐带血单个核细胞（UCBMN）也是体外红细胞再生主要...
红细胞生成是一个复杂、动态、受严格调控的生物学过程，该过程可产生人体所有的成熟红细胞。红细胞来源于造血干祖细胞(HSPCs)，并依次经历爆式红系集落形成单位(BFU-E)、红系集落形成单位(CFU-E)、成红细胞前体(pro-E)、嗜碱性成红细胞(Baso-E)、多染性成红细胞(Poly-E)、正染性成红细胞(ortho-E)等阶段逐渐分化成熟，脱核后成为网织红细胞（reticulocyte）。能...
我国科学家探索“基因编辑猪-人”肝脏异种移植（图）
肝脏 异种移植 肝胆外科
2024/3/15
2024年3月10日，在中国科学院院士窦科峰、空军军医大学西京医院肝胆外科主任陶开山带领下，空军军医大学西京医院异种肝脏移植临床研究取得重大突破：成功将一只多基因编辑猪的全肝以辅助的方式移植到一位脑死亡患者体内。术中，移植肝脏恢复血流后即刻分泌胆汁，未见超急性排斥反应，已持续工作超96小时。经科技查新，国内外未见同类报道，属世界首例。
新研究已助多个家庭重燃希望！他打开耳聋基因治疗之门（图）
耳聋基因 柳叶刀 听力障碍
2024/2/29
在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的门诊室里，一位医生在认真检查每个指标后告诉家长，孩子听力恢复了。小小的房间里，瞬间响起激动的哭声，一个家庭的希望重新被点燃。
研究揭示疾病基因在物种之间的差异性表达和功能
疾病基因 中枢神经 帕金森病
2024/2/29
2024年2月6日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、研究员杨伟莉团队通过猴、猪、鼠不同物种间的比较，揭示了PINK1蛋白在物种间存在表达水平的差异，对理解帕金森疾病在灵长类大脑的特异性病理特征有重要指导意义。相关成果发表于《动物学研究》。
《柳叶刀》发布复旦大学重大研究成果—— 基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
基因疗法 柳叶刀 复旦大学 遗传性耳聋
2024/2/4
“他能听到声音了！”颜女士（化名）眼含泪水激动地喊道。颜女士患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛（化名）正兴奋地对着门又敲又拍，嘴里还咿咿呀呀的。牛牛一出生就患有先天性耳聋，并且是最严重的那种——全聋！如今他迎来了最新遗传性耳聋基因疗法。经过一个月的治疗，牛牛终于能够听到声音。
新发现200多个抑郁症相关基因
抑郁症 染色体 神经疾病
2024/1/29
英国伦敦大学学院科学家领导的一项全球研究，发现了与抑郁症有关的50多个新的遗传基因座（基因座是基因在染色体上所占的位置），以及205个新基因。这是科学家首次基于不同族群参与者，针对严重抑郁症开展的大规模遗传学研究，有望为抑郁症带来新疗法。相关论文发表于最新一期《自然·遗传学》杂志。
从基因入手解偏头痛之忧
基因 偏头痛 蛋白质 内分泌
2024/1/5
与高致死率的疾病相比，偏头痛似乎算不上什么大病。可它一旦发作起来，就如同《西游记》里孙悟空被施了紧箍咒一般疼痛难忍，频繁发作的偏头痛更是令人痛苦不堪。据世界卫生组织统计，全球每10人中，就有1人饱受偏头痛的折磨。
2023年11月21日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江和殷鹏团队在Cell Reports（影响因子 8.8, Q1区）上发表了题为Comparing HD knockin pigs and mice reveals the pathological role of IL-17（论文链接：DOI: 10.1016/j.celrep.2023.113443）的重要研究成果，通过比较亨廷顿疾病...
多团队协作发现系统性红斑狼疮相关肺动脉高压新易感基因（图）
皮肤科 中日友好医院 系统性红斑狼疮
2023/11/29
近日,北京协和医院曾小峰教授、广东省人民医院余学清教授、中日友好医院崔勇教授和北京协和医院李梦涛教授合作完成了一项系统性红斑狼疮相关肺动脉高压(SLE-PAH)基因组学研究成果,发表在国际风湿病学领域顶级期刊Arthritis&Rheumatology(IF:13.3)上。研究发现,HLA-DQA1*03:02是SLE-PAH发病的易感基因型,携带该变异与预后不良相关,上述研究成果为SLE-PAH...
近日，我省首例采用螺旋断层放射治疗（TOMO）预处理方案进行异基因干细胞移植治疗中枢神经系统白血病在山西白求恩医院获得成功，移植后嵌合度检查提示患者儿子的干细胞已经完全植入到母亲体内，复查头颅核磁与脑脊液检查提示白血病细胞已经消失，中枢神经系统白血病获得有效控制。
北京基因组所（国家生物信息中心）发布生物标志物知识库BioKA（图）
临床护理 分子育种 数据资源
2023/11/21
生物标志物（Biomarker）是能够被客观测量并评价的指标，可以用来指示生理、病理过程以及对治疗措施的药理反应。生物标志物不仅是诊断分析发展、确定新药研发靶标的基础，也是培育新品种的基础，在个性化医疗、药物研发、临床护理和分子育种等多个领域发挥重要作用。
我国先天性耳聋基因疗法多例临床试验结果良好（图）
先天性耳聋 基因疗法 临床试验
2023/11/8
·2023年10月27日，舒易来医生在第30届欧洲基因和细胞治疗学会年会上分享了基因治疗药物RRG-003的全球首批多例基因治疗临床试验结果，其数据显示，5例患者中4例患者治疗后有明显的听力改善，并且耐受性和安全性良好。
中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清组构建基因编辑犬有效复现孤独症病人的核心临床表现（图）
张永清 基因编辑 临床 精神疾病
2023/11/21
脑功能与脑疾病的研究离不开合适的动物模型。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清团队与国内外多家科研机构长期协力攻关，在国际上首创孤独症家犬模型，并建立了适用于家犬模型瞳孔大小实时测量技术。该项突破于2023年10月17日在Nature系列期刊Molecular Psychiatry杂志以姊妹篇文章在线发表，表明孤独症等脑疾病的家犬模型工作得到了国际同行的认可，为下一步开发利用家犬模型开展脑疾病的...
中日友好医院授予新加坡基因组研究所刘建军客座教授称号（图）
中日友好医院 新加坡 皮肤科
2023/11/29
2023年10月24日,中日友好医院举行授予新加坡基因组研究所刘建军客座教授仪式。院长周军为刘建军教授授聘书。崔勇副院长、曹彬副院长,临床科室代表、皮肤科、呼吸科全体学生出席了仪式。会议由曹彬副院长主持。
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