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中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组合作发现利用基因编辑治疗家族性高胆固醇血症（图）
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所 周斌 研究组 基因编辑 家族性 高胆固醇血症
2019/12/18
2019年11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia”的研究论文。该研究利用C...
应用斑点追踪成像(STI)技术分析家族性高胆固醇血症(FH)患者左心室纵向应变,评价FH患者左心室整体及各段收缩功能。 方法 对42例FH患者(FH组)及34名健康志愿者(正常对照组)行超声心动图检查,测量左心室各室壁基底段、中间段、心尖段共18个节段及整体收缩期峰值应变(S)、收缩期峰值应变率(SRs)。 结果 分析所有受检者共1368个节段,追踪成功率98.25%(1344/1368)。FH组...
探讨TTE联合双源CT观察纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)患者主动脉根部钙化的价值及钙化斑块对主动脉及冠状动脉血流动力学的影响。 方法 采用TTE联合双源CT观察20例HoFH患者主动脉根部是否存在钙化、管腔狭窄情况及钙化斑块是否累及冠状动脉开口,并测量冠状动脉血流速度储备(CFVR)。 结果 经TTE联合双源CT检查,20例患者均有主动脉根部钙化,其中10例患者因钙化斑块引起主动脉管腔狭窄...
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH；MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病，是脂质代谢疾病中最严重的一种，导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery disease，CAD)。FH存在一些亚型，其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomal recessive hypercholesterolemia，AR...
目的：构建汉族家族性高胆固醇血症（FH）患者永生化细胞株;分析细胞表面低密度脂蛋白受体LDL-R活性。方法：将研究对象20例分为3组：（1）FH纯合组6人，为临床确诊的家族性高胆固醇血症纯合患者;（2）FH杂合组12人,为纯合患者的父母;（3）正常对照组2人，为血脂正常者；采用EB病毒转化外周血淋巴细胞；免疫组化法观察细胞表面LDL-R分布；流式细胞技术观察淋巴细胞LDL-R功能，4 ℃时检测其对...
家族性高胆固醇血症样表型遗传异质性的分子基础
家族性高胆固醇血症样表型 基因突变 异质性
2008/1/29
摘要家族性高胆固醇血症（FH）是由于低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变，致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷，导致血浆低密度脂蛋白（LDL）大幅度增高，并可导致早发冠心病。“FH”已经成为携带LDL-R基因突变患者的同意词，但日益增多的研究证实，其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH样表型。这些致病基因的发现，促进胆固醇代谢的研究进入新领域，有助于深入探讨胆固醇代谢的调节机制，并将为FH样表型...