搜索结果: 1-15 共查到“医学遗传学 鉴定”相关记录43条 . 查询时间(0.396 秒)
肺癌是最常见的癌症类型，发病机制复杂，具有高度异质性，遗传因素在肺癌发生和发展中发挥重要作用，但其具体遗传机制尚不清楚。增强子元件是一类特定的DNA序列，其序列富含转录因子结合位点，并具有特异性的表观遗传修饰标记，通过形成染色质环高级结构与靶基因启动子相互作用，实现对靶基因的远程调控，是基因组中调控基因表达的关键元件。增强子遗传变异可增加个体对特定复杂性疾病的易感性，是多种人类疾病的重要遗传基础。...
BRPF1新型转录本BRPF2的鉴定及其在小鼠组织中的表达
RPF1 BRPF2 新型转录本 表达图谱
2013/7/20
为鉴定BRPF1的一种新转录本, 确定其在小鼠组织中的表达并对其蛋白功能进行初步研究, 将获得的克隆进行序列测定。RT-PCR和Northern blotting实验检测BRPF1和BRPF2在小鼠各组织器官中的表达, 生物信息学分析其保守结构域和蛋白功能, 并使用TNT T7体外转录翻译系统获得BRPF1和BRPF2蛋白。结果表明BRPF2是BRPF1的一种新型转录本(GenBank登录号：DQ...
去整合素和金属蛋白酶10(ADAM10)是一种能够水解30余种跨膜蛋白质的“脱落酶”(sheddase), 参与诸多生理过程和致病机制, 如胚胎发育、细胞粘附、信号转导、免疫反应、癌症和阿尔茨海默病。迄今, 已报道的ADAM10完全基因敲除小鼠和大脑神经前体细胞特异性ADAM10基因敲除小鼠分别于胚胎期或围产期死亡, 致使无法研究成年小鼠大脑神经细胞ADAM10基因的功能。文章利用本研究小组建立的...
建鲤(Cyprinus carpio var. Jian)微卫星DNA亲权鉴定
建鲤 亲权鉴定 微卫星
2013/7/21
利用16个微卫星座位对建鲤10个全同胞家系647个子代进行亲权鉴定。Cervus3.0分析表明, 16个微卫星位点的平均多态信息含量为0.7025, 平均等位基因数为6.63, 期望杂合度平均为0.7405。当双亲未知时, 累积排除概率为0.999225, 已知单亲时的累积排除概率为0.999996, 置信度为95%。进一步模拟分析表明, 要达到亲权鉴定的要求在双亲未知时通常需要8～12个微卫星位...
通过对NCBI数据库中的Y-STR位点和生物信息学预测的新Y-STR位点的分析, 选取了133个位点在48个全球分布的样本中进行检测验证, 获得41个可靠的高频位点, 其中36个为首次发现验证的新Y-STR位点。利用这41个Y-STR位点, 在200个上海随机男性样本中共发现200种单倍型, 实现了人群内个体间100%区分, 并通过对浙江江山一姜氏聚集地的9个5代以内无血缘关系的姜氏个体和7个上海...
重复序列是真核生物基因组的重要组成成分, 根据其序列特征及在基因组中的存在形式, 可以进一步分为串联重复、片段重复和散在重复。其中, 散在重复大多起源于转座子。根据转座介质的不同, 转座子又可分为DNA和逆转录转座子。转座子的转座和扩增对基因的进化和基因组的稳定具有显著的影响; 同时与其他类型的重复序列相比, 转座子的结构和分类更为复杂多样, 使得对转座子的鉴定和分类更为复杂和困难。鉴于此, 文章...
为了阐明水稻白叶枯病拮抗菌阴沟肠杆菌B8的作用机理, 文章采用转座子标签法和染色体步移技术克隆到突变株B8B中Tn5插入位点周边拮抗活性相关片段, 并通过基因敲除验证了获得的拮抗相关片段?admA’上游调控序列的功能。以转座子中Kan抗性基因为标签, 克隆了B8B菌株中Tn5插入位点左侧2 608 bp序列, 经两次染色体步移得到Tn5插入位点右侧的2 354 bp序列。序列拼接后获得B8菌株拮抗...
热带爪蟾bHLH转录因子鉴定与进化分析
爪蟾 系统发生分析 转录因子 基因本体论
2013/7/25
爪蟾是重要的生物医学模式动物。文章根据NCBI公布的热带爪蟾(Xenopus tropicalis)基因组数据, 利用生物信息学方法提取和鉴定了爪蟾全基因组范围的碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)基因信息, 应用系统发生方法进行分类并做基因本体论(Gene Ontology, GO)功能富集分布分析, 以期从整体上探讨爪蟾bHLH转录因子基因家族的分类及功能。结果表明, 在热带爪蟾基因组数据库中发现了...
食管癌细胞抗失巢凋亡基因UBCH7的发现与鉴定
失巢凋亡 食管癌(ESCC) 逆转录病毒cDNA文库筛选 UBCH7
2013/7/25
失巢凋亡(Anoikis)是细胞失去与细胞外基质(Extra-cellular matrix, ECM)粘附时发生的特殊形式的凋亡, 是机体维持组织稳态的关键机制之一。抗失巢凋亡能力的获得是肿瘤细胞发生远处转移的前提条件之一。为了鉴定与食管癌细胞抗失巢凋亡相关的基因, 文章首先构建食管癌细胞系的逆转录病毒文库, 感染对失巢凋亡敏感的NIH3T3细胞, 利用感染病毒cDNA文库的混合细胞系进行软琼脂...
文章通过对所构建的水稻突变体库进行大规模筛选, 获得一个稳定遗传的矮秆突变体, 与野生型日本晴相比, 该突变体表现为植株矮化、叶片卷曲、分蘖减少和不育等性状, 命名为dtl1(dwarf and twist leaf 1)。dtl1属于nl型矮秆, 激素检测表明, 矮秆性状与赤霉素和油菜素内酯无关。遗传分析显示, 突变性状受单一隐性核基因控制。利用dtl1与籼稻品种Taichung Native ...
外源茉莉酸处理野生型拟南芥能够促进侧根的形成, 而在asa1-1突变体中茉莉酸抑制侧根的形成, 这与在该突变体背景下茉莉酸显著降低PIN2蛋白水平密切相关。为了进一步研究茉莉酸诱导PIN2蛋白水平下调的分子机制, 文章采用正向遗传学的方法筛选asa1-1抑制子soa, 期望获得茉莉酸处理后侧根发育恢复的突变体。通过筛选鉴定获得2个突变体：soa563和soa856。这2个突变体在10 μmol/L...
染色体高分辨结合荧光原位杂交鉴定18q末端缺失综合征
18q末端缺失 发育迟缓 智力低下 荧光原位杂交
2010/10/8
目的 探讨1例生长发育迟缓、智力低下女性患儿遗传学发病机制及其与复杂临床表现的关系。方法 采用高分辨染色体G显带技术确定患儿及其父母核型，应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）进一步对患儿核型鉴定并对染色体结构畸变精确定位。结果 患儿1条18号染色体q21.3至qter缺失，经FISH鉴定可确定为末端缺失，无小片段易位和倒位，断裂点在q2...
疑似霍乱弧菌鉴定及分子分型检测
霍乱弧菌 毒力基因 脉冲场凝胶电泳
2014/8/12
对北京市某医院肠道门诊2株疑似霍乱弧菌进行鉴定,检测其主要毒力基因,并分析其基因型别特征.方法 利用细菌生化鉴定条(API 20 E)进行生化鉴定,玻片凝集法确定其血清型别,应用PCR及测序技术分析其16 S rRNA基因;PCR检测其8个主要毒力基因,脉冲场凝胶电泳(PFGE)分析其基因型别.结果 经鉴定,该2株疑似霍乱菌株均为非O1非139群霍乱弧菌,经16 SrRNA分析与美国国家生物技术信...