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尿路上皮癌 (UC) 是泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,包含上尿路上皮癌和膀胱癌。目前诊断和监测尿路上皮癌 (UC) 通常使用侵入性方法，价格昂贵，并且灵敏度和特异性并不理想，对低级别、早期和术后的微小残留病灶 (MRD)效果不佳。
尿路上皮癌（UC）是泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一，包含上尿路上皮癌和膀胱癌，均起源于尿路上皮细胞，但上尿路上皮癌恶性程度更高，诊断时约60%的患者已发生肌层浸润，而膀胱癌患者发生肌层浸润的比例仅15-25%。越来越多的证据表明，DNA甲基化与肿瘤的进展紧密相关。肌层浸润和非肌层浸润的膀胱癌具有不同的DNA甲基化模式，且与临床预后相关。而与膀胱癌相比，上尿路上皮癌的甲基化分析及图谱研究仍然欠缺。另...
中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）揭示马兜铃酸突变特征可用于识别上尿路尿路上皮癌低风险亚型（图）
中国科学院北京基因组研究所 马兜铃 酸突变特征 上尿路 尿路上皮癌 低风险 亚型
2020/5/12
近日，中科院北京基因组研究所（国家生物信息中心）慈维敏研究组与北京大学第一医院周利群组合作，揭示单核苷酸突变特征的分子分型及马兜铃酸(AA)相关突变特征可作为分子标记物筛选上尿路尿路上皮癌低风险亚型并具有实现无创检测的潜力，该项研究成果以“Aristolochic acid mutational signature defines the low-risk subtype in upper tra...
近日，中国科学院北京基因组研究所慈维敏团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群、李学松团队合作，对315例尿液样本（检测队列含泌尿上皮癌、肾癌、前列腺癌，非肿瘤对照组患者、健康个体和验证队列）中的细胞游离DNA（cfDNA）进行浅覆盖度的全基因组测序，同时也检测了部分样本原发肿瘤组织及尿沉渣，通过检测cfDNA中的拷贝数变异（CNV）来识别肿瘤相关信号。研究发现，尿液cfDNA的拷贝数变异图谱和原发肿...