搜索结果: 1-15 共查到“妇产科学 染色体”相关记录20条 . 查询时间(0.259 秒)
全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病试管婴儿在沪出生（图）
染色体平衡 单基因疾病试管婴儿 胚胎移植
2022/3/18
2020年12月23日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“一一”在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱”）出生。“这标志着集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，希望今后能造福更多的遗传病患者，推动辅助生殖技术的进步，进一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。”复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示。
全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值
全基因组测序 核型分析 胎儿生长受限 染色体异常
2021/3/30
探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)染色体异常中的临床诊断价值。方法?对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测，结合短串联重复...
QF-PCR技术联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用
荧光定量聚合酶链反应 染色体核型分析 羊水 产前诊断 非整倍体 一致性分析
2021/1/5
探讨QF-PCR联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析 2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心行产前诊断的16 314例孕妇资料，所有羊水标本同时采用荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，QF-PCR)技术和染色体核型分析技术进行分析。
染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用
颈项透明层增厚 产前诊断 微阵列分析 DNA拷贝数变异
2021/3/29
探讨染色体微阵列（CMA）检测技术在颈项透明层（NT）增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异（CNVs）的临床应用价值。 方法：收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例，分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况；并根据NT值分为以下5组：2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 ...
构建脆性X综合征（FXS）患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。 方法：采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC)，用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC，获得患者来源的iPSCs；采用细胞形态学、免疫荧光染色等技术对iPSCs进行多能性鉴定；核型分析验证其基因组完整性；利用PCR扩增结合微流控毛细管电泳技术检测重编程前后CG...
细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断
细菌人工染色体微球技术 微缺失 微重复 产前诊断 染色体核型分析
2020/12/25
评价细菌人工染色体微球技术 (BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法 对西安市大兴医院 2017年 3月至 2019年 2月 1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和 BoBs检测，如遇微缺失/微重复综合征，采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。
近日，国际首例应用“MaReCS （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）” 成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿在郑州大学第一附属医院诞生。这一技术的研发成功和临床转化，将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队与亿康基因陆思嘉等合作，历时近2年...
探讨微小染色体维持蛋白2（MCM2）在宫颈病变中的表达和临床意义及其与人乳头瘤病毒（HPV）感染的关系。 方法 选取2011年10月到2012年12月在内蒙古医科大学附属医院妇产科就诊并行宫颈薄层液基细胞学检查（TCT）检查和13种高危型HPV（HR-HPV）分型检测的183例宫颈病变患者为研究对象，并对TCT剩余标本进行MCM2免疫细胞化学染色，并与宫颈组织的病理学检查结果进行比较（本研究遵循的...
5 997例母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序筛查胎儿染色体数目异常
产前诊断 染色体病 核型 大规模平行测序
2013/11/13
对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序（massively parallel sequencing, MPS）无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。 方法 2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5 997例孕妇参与本项研究，年龄18～46岁，孕周12～36周。抽取孕妇静脉血5 mL，分离胎儿游离DNA，常规Barcoding建库，Illum...
两种侵入性产前诊断技术的评估及染色体核型分析
染色体核型 羊膜腔穿刺术 脐静脉穿刺术
2013/6/4
系统评估现有的侵入性产前诊断技术的安全性、有效性及其手术并发症的发生率,并对产前诊断指征及各种异常核型的临床意义进行探讨。方法: 回顾性总结分析2005年3月至2012年5月中南大学湘雅二医院产前诊断中心所进行的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺的病例并分析其手术指征、成功率、安全性和并发症等情况;对25例异常染色体核型进行分析。结果: 2005年3月至2012年5月共对669例孕妇进行了侵入性产前诊断,其中...
探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。 方法 对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析；比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。 结果 各穿刺指征中，系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%；三体征（21/18/1...
应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测，探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法 采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针，对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中，检测成功129例，检测成功率99.2%，其中异常染色体细胞数>10%者65例，核型异常率为50.3%。结论...
荧光原位杂交技术在稽留流产和死胎组织染色体检测中的应用
死胎 染色体异常 荧光原位杂交
2012/2/8
采用荧光原位杂交(FISH)技术检测稽留流产和死胎组织中的染色体，探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法：收集107例稽留流产及死胎组织，应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常。结果:107例样本中有效样本99例，结果异常样本21例，异常比例为21.2%。常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21)，其次为18(7/21)、22(7/21...