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When our conference began in 1995, Human Genetics and Genomics was largely a small community of investigators positionally cloning genes and mutations underlying Mendelian disorders and/or studying ev...
近日,北京大学第一医院皮肤科杨勇教授课题组与医科院基础所张学教授课题组合作,在遗传性皮肤病的病因学研究方面再获重要突破。课题组在国际上首次确定了纯发-甲型外胚叶发育不良的致病基因为HOXC13,揭示了HOXC13基因在人类皮肤附属器生长发育中的重要作用。该研究成果已于近期发表于《细胞》(Cell)子刊、国际著名的遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Hu...
2010年10月9日至11日,第九次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2010年医学遗传学年会)暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会召开。本次会议的主题是“基因组新技术与人类疾病”,会议围绕基因组疾病、单基因病、复杂疾病、疾病动物模型和临床遗传学等领域的新进展进行了广泛学术交流。本次会议由中华医学会医学遗传学分会和东亚人类遗传学联盟主办,山东大学承办;共有来自韩国、日本以及中国香港、台湾的专家230...
近日,中科院上海生命科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所孔祥银研究组王志强博士等人发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症。研究结果发表在国际主流杂志《The American Journal of Human Genetics》。

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