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1型神经纤维瘤是罕见的常染色体显性（AD）遗传疾病，由NF1基因突变所致，20％-50％的1型神经纤维瘤病表现有丛状神经纤维瘤。主要并发症包括疼痛，功能障碍，毁容和恶变（终身恶变率约30-40%）。
近日，《柳叶刀·神经病学》（LANCET NEUROLOGY）刊载附属第九人民医院整复外科李青峰教授、王智超副教授针对中国1型神经纤维瘤病的评述文章《凝聚各方力量共同促进中国神经纤维瘤病研究》（Community-boosted neurofibromatosis research in China）。文章指出，中国1型神经纤维瘤病（NF1）患者对疾病认知不足、诊疗资源可及性低的现状，回顾了近年来...
中国医科大学附属第一医院1型神经纤维瘤病MDT启动会召开（图）
神经纤维瘤 罕见病 皮肤性病科
2022/4/20
2021年4月26日，中国医科大学附属第一医院1型神经纤维瘤病（NF1）MDT启动会在中国医科大学附属第一医院门诊11楼第4会议室举行。此次启动会由中国医科大学附属第一医院副院长、皮肤性病科主任高兴华教授发起，副院长、骨科主任朱悦教授、陈宇副教授，神经外科主任吴安华教授、程文副教授、邹存义医生，放射科主任范国光教授、王珊珊副教授，皮肤性病科徐学刚副教授、王鹤晓副研究员、郭雅欣医生，医务部副主任于娜...
探讨Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良性脊柱侧凸（dystrophic scoliosis secondary to type 1 neurofi?鄄bromatosis，NF1-DS）合并肋骨头脱入椎管的术前风险及影响肋骨头被动复位的相关因素。方法：2006年9月~2020年5月我院收治130例NF1-DS患者，34例患者合并肋骨头脱入椎管，其中20例接受生长棒置入术，14例接受后路矫形固定术。7例患者行...
儿童医院为神经纤维瘤患者摘除颈部两枚“定时炸弹”（图）
神经纤维瘤 耳鼻喉头颈外科 呼吸障碍 高位截瘫
2022/3/18
5岁的男孩天天（化名）患有神经纤维瘤病，颈部悄然增大的神经纤维瘤已经发展到了压迫气道和高位颈髓，情况非常严重，甚至到了只要稍稍用力转动颈部就有可能造成呼吸障碍及高位截瘫。上海市儿童医院耳鼻喉头颈外科与神经外科团队携手通过两次手术成功地摘除了天天颈部的两枚“定时炸弹”，为他的人生开辟出一条生路。
Ⅰ型神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形的研究进展
神经纤维瘤 遗传性疾病 颈椎后凸畸形
2021/3/5
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种遗传性疾病，共分7个亚型，具有多种不同的表现形式。Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-Ⅰ)又名周围型神经纤维瘤病或Von Recklinghausen病，是人类最常见的一个亚型，占总数的85%。脊柱畸形是NF-Ⅰ最常见的并发症，虽然在颈椎发病率相对较低，常常以后凸畸形为主，但一旦发病病程进展快、症状重、治疗难度大。神经纤维瘤性颈椎后凸畸形是脊柱外科...
神经纤维瘤病常常被称为神经纤维瘤，其实应该叫神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传病，由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现。其发病率约1/3000，每3000个出生婴儿中约有1个患儿，无明显男女差异，有家族聚集和遗传倾向。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万，每年新增4000-5000例。
血管新生及抗血管新生靶向治疗在神经纤维瘤中的研究进展
神经纤维瘤 血管新生 治疗
2020/9/25
神经纤维瘤是整复外科最常见的良性皮肤软组织肿瘤之一，但8%~13%存在恶变风险。研究提示血管新生对神经纤维瘤的进展和恶变起着重要的促进作用，而抗血管新生药物在神经纤维瘤的相关研究中也充分显示出潜在的临床应用价值。本文主要对神经纤维瘤的血供特点、血管新生机制以及抗血管新生靶向治疗的研究进展进行综述。
神经丝蛋白轻链多肽在神经纤维瘤病变组织中的表达及意义
神经纤维瘤 神经丝蛋白轻链多肽 表达 意义
2020/11/16
研究神经丝蛋白轻链多肽（NEFL）在I型神经纤维瘤病变（NF1）组织中的表达及意义。方法 回顾性分析2017年1月～2019年6月本院收治的I型神经纤维瘤患者34例为研究对象，收集手术或病理活检切除的神经纤维瘤瘤变组织，另取因整容或其他皮肤疾病手术患者术中切除的正常皮肤组织34例为对照组，采用荧光定量PCR（RT-qPCR）检测NF1及正常皮肤组织中NEFL mRNA、结缔组织生长因子（CTGF）...
血管新生及抗血管新生靶向治疗在神经纤维瘤中的研究进展
神经纤维瘤 血管新生 治疗
2020/9/25
神经纤维瘤是整复外科最常见的良性皮肤软组织肿瘤之一,但约8%~13% 的神经纤维瘤存在恶变风险。研究提示血管新生对神经纤维瘤的进展和恶变起着重要的促进作用,而抗血管新生药物在神经纤维瘤的相关研究中也充分显示出潜在的临床应用价值。本文主要对神经纤维瘤的血供特点、血管新生机制以及抗血管新生靶向治疗的研究进展进行综述。
无影灯下｜白衣战士奋战33小时，28公斤巨大神经纤维瘤被成功切除（图）
神经纤维瘤 白衣战士 无影灯
2022/4/13
这是无影灯下十多名白衣战士奋战33小时，为患者切除枕、项、背部28公斤重（85×65CM）巨大神经纤维瘤，同时成功完成瘤体皮反取回植，险象环生、几经绝地最终赢得胜利的一场英勇战役；这是一位带瘤生活30多年68岁患者誓为涅槃重生选择绝地求生的勇敢之战。这是一台由信任、执着、坚韧、担当和永不轻言放弃的职业精神所激励支撑完成的重大手术。
探讨一期经后路节段性手术，采用椎弓根螺钉系统治疗NF-1型神经纤维瘤病脊柱畸形，术后是否可以获得满意疗效。方法：选取符合NF-1型神经纤维瘤病的诊断标准，并在抚顺矿务局总医院行一期经后路节段性手术，采用椎弓根螺钉系统治疗的20例病例，分别给予术前、后，末次随访，立位脊柱X线平片摄影，测出冠、矢状面的Cobb 角度，并关注躯干平衡疗效（测量顶椎距骶正中线、躯干偏移、髂棘高度差、双肩高度差），统计学分...
探讨对不伴神经损害的Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者在保留脱入椎管内肋骨头的同时行脊柱矫形术的安全性与有效性。方法 对1998年8月至2012年3月行脊柱后路矫形内固定植骨融合术的9例Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸伴肋骨头椎管内脱位患者的临床及影像学资料进行回顾性研究。男4例，女5例；年龄7~33岁，平均（15.4±7.6）岁；冠状面胸弯Cobb角平均70.7°±17.7°；矢状面后凸Cobb角平均59...
探讨对不伴神经损害的Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者在保留脱入椎管内肋骨头的同时行脊柱矫形术的安全性与有效性。方法 对1998年8月至2012年3月行脊柱后路矫形内固定植骨融合术的9例Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸伴肋骨头椎管内脱位患者的临床及影像学资料进行回顾性研究。男4例，女5例；年龄7~33岁，平均（15.4±7.6）岁；冠状面胸弯Cobb角平均70.7°±17.7°；矢状面后凸Cobb角平均59...