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冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病,也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响,遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制,是依据基因组医学对疾病进行精准分型,进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低,大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
南昌大学医学院医学遗传学课件 生物信息
泛素-蛋白酶体系统(Ubiquitin-proteasome system, UPS)介导了真核生物80%~85%的蛋白质降解, 该蛋白质降解途径具有依赖ATP、高效、高度选择性的特点。除参与蛋白质降解之外, 泛素化修饰还可以直接影响蛋白质的活性和定位。由于泛素化修饰底物蛋白在细胞中的广泛存在, 泛素化修饰可以调控包括细胞周期、细胞凋亡、转录调控、DNA损伤修复以及免疫应答等在内的多种细胞活动。近...
PEX11基因家族成员是参与过氧化物酶体增殖调控的关键因子, 文章利用生物信息学方法对26种代表性真菌的PEX11基因家族成员进行了检索和进化分析。研究发现:(1)26种真菌中共有66个可能的PEX11p。酵母类真菌有1个或2个PEX11p, 而大多数丝状真菌中包含2到3个, 其中子囊菌中PEX11p的个数偏多, 个别种类达到5个; (2)真菌PEX11p可分为3类, 大多数真菌含有类型Ⅰ和类型Ⅲ...
肌肉增强因子2(Myocyte enhancer factor 2, MEF2)是MADS(MCM1, agamous, deficiens和serum response factor)家族成员之一, 在动物发育过程中起到重要的调节作用。为了进一步了解其调控的复杂性, 本文根据NCBI中已有的人类MEF2相关数据, 应用ExPASy在线序列分析工具、CBS在线分析服务器软件、Conserved D...
microRNAs(miRNAs)是一类在真核生物中发现的长度为21 nt左右、非编码、内源性的单链小分子RNA, 通过与靶基因的互补发挥转录后水平的负调控作用。目前, 已在许多物种中报道了miRNAs的存在, 然而还未见关于茄子miRNAs的报道。根据miRNAs在植物中的高度保守性及其前体的二级结构特征, 文章通过同源预测的方法, 将已知植物的miRNAs与茄子EST数据库比对, 经过一系列的...
目的: 克隆HCV p7蛋白反式调节未知功能新基因p7TP2, 构建其真核表达载体, 并应用生物信息学初步探讨其结构及功能. 方法: 应用PCR技术从HepG2细胞提取的cDNA扩增p7TP2基因, 选用pGEM-T载体进行TA克隆, 通过PCR, 限制性酶切分析及测序进行鉴定, 再将其亚克隆到真核表达载体pcDNATM3.1/myc-His A, 通过PCR, 限制酶切分析进行鉴定, 并应用生物...
目的: 筛选HCV p7病毒蛋白反式调节的新靶基因p7TP3, 克隆p7TP3基因及其不同剪切体基因序列, 并进行功能分析, 探讨丙型肝炎病毒(HCV)p7病毒蛋白在HCV致病过程中的作用. 方法: 依据我们构建的真核表达载体pcDNA 3.1(-)-p7转染肝母细胞瘤细胞系HepG2, 提取总RNA, 逆转录为cDNA后进行基因表达谱芯片分析, 利用生物信息学技术获得新基因p7TP3及其可变剪切...
目的: 克隆、鉴定、分析小鼠和大鼠NS5ATP4基因序列,确定编码产物序列,并对于其与人的NS5ATP4基因及其编码产物的序列的同源性进行分析.方法: 利用基因芯片技术获得了人NS5ATP4的cDNA序列,利用生物信息学技术确定小鼠、大鼠的NS5ATP4的基因及其编码产物的序列,并对于其同源性进行生物信息学分析.结果: 利用生物信息学技术确定了小鼠和大鼠的NS5ATP4的基因及其编码产物的序列,小...

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