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俄科学家发现引发缺血性心脏病的突变基因
俄科学家 缺血性心脏病 突变基因
2017/11/7
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗以及心脏骤停甚至死亡。世界卫生组织的数据显示，2012年全球有740万人死于该疾病，超过了其它原因的死亡人数。在...
我学者发现肝癌转移关键突变基因
肝癌 转移 突变基因
2012/8/28
我国科学家近日利用先进DNA测序技术对乙肝病毒感染相关的肝癌原发灶和侵犯肝脏门静脉的转移灶的全部基因组外显子进行了比对分析，发现肿瘤细胞存在347个突变基因，平均每个肿瘤样本有30～40个基因突变，其中大多数基因突变是第一次在肝癌样本中发现，并且在原发灶和转移灶中同时出现。另外，该研究组从碱基突变规律中发现，突变除受黄曲霉素和内源代谢产物影响外，也可能与植物特定成分，如马兜铃酸和塑料工业污染物有关...
视频：复旦大学医学遗传学第6讲 突变基因的分子细胞生物学效应（下）。
视频：复旦大学医学遗传学第5讲 突变基因的分子细胞生物学效应（上）。
文章通过对所构建的水稻突变体库进行大规模筛选, 获得一个稳定遗传的矮秆突变体, 与野生型日本晴相比, 该突变体表现为植株矮化、叶片卷曲、分蘖减少和不育等性状, 命名为dtl1(dwarf and twist leaf 1)。dtl1属于nl型矮秆, 激素检测表明, 矮秆性状与赤霉素和油菜素内酯无关。遗传分析显示, 突变性状受单一隐性核基因控制。利用dtl1与籼稻品种Taichung Native ...
共济失调毛细血管扩张症突变基因与端粒不稳定性关系研究进展
共济失调毛细血管扩张症突变基因 端粒 DNA损伤 信号传导
2008/1/30
摘要在电离辐射等因素造成的DNA损伤修复信号传导过程中，共济失调毛细血管扩张症突变基因（ATM）起关键作用。同时，ATM 属于PI3K家族成员，其功能与保持端粒长度有关。端粒是真核细胞内染色体末端的重复的DNA序列，端粒的长短和稳定性决定了细胞的寿命。ATM突变导致端粒的不稳定性，包括端粒连接、端粒染色质结构变化，影响端粒聚集等。