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探讨外胚叶发育不全（EDA）基因及其受体（EDAR）基因在斑马鱼早期咽齿发育过程中的表达模式,为进一步研究其在牙齿发育过程中的功能奠定基础。方法 提取受精后48 h（48 hpf）的斑马鱼胚胎总RNA,之后逆转录合成cDNA,以该cDNA为模板,特异性扩增斑马鱼咽齿特异性标记基因dlx2b、Eda信号通路相关基因eda及edar基因片段,用TA克隆试剂盒将这3个基因片段分别连接到pGEMT载体上,...
无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析
无汗型外胚叶发育不全 乳头发育不良 家系调查 先证者表型
2018/10/16
目的: 分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法: 通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果: 本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论: 本研...
无汗型外胚叶发育不全1 例
先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现
2012/4/19
先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失，常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病，表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2 类：一类为无汗型外胚叶发育不全（EDA）或称少汗型外胚叶发育不全，另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外，EDA 患者皮肤无汗腺或少汗腺，故其体温调节有障碍；有汗型患者则汗腺正常。
外胚叶发育不全综合征患儿的口腔修复治疗进展
可摘局部义齿 全口义齿 种植义齿 颌骨发育
2014/3/19
外胚叶发育不全综合征患儿因牙齿缺失伴牙槽骨发育异常，口腔咀嚼功能低下，严重影响其生长发育 和心理健康。本文对外胚叶发育不全患儿的口腔修复治疗进行回顾，概述了利用可摘局部义齿和全口义齿修复 的方法，详述了这类患儿行种植义齿修复的研究进展，重点比较了现有口腔修复方法对义齿固位、美观及颌骨 发育的影响，旨在为临床工作提供循证学依据。
外胚叶发育不全综合征患儿的口腔修复治疗进展
可摘局部义齿 全口义齿 种植义齿 颌骨发育
2014/3/13
外胚叶发育不全综合征患儿因牙齿缺失伴牙槽骨发育异常，口腔咀嚼功能低下，严重影响其生长发育 和心理健康。本文对外胚叶发育不全患儿的口腔修复治疗进行回顾，概述了利用可摘局部义齿和全口义齿修复 的方法，详述了这类患儿行种植义齿修复的研究进展，重点比较了现有口腔修复方法对义齿固位、美观及颌骨 发育的影响，旨在为临床工作提供循证学依据。