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世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪培育成功
亨廷顿舞蹈病 基因敲入猪 培育成功
2018/4/10
以广东科学家领衔的国际研究团队历时四年，首次利用基因编辑技术CRISPR-Cas9和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪，精准地模拟出人类神经退行性疾病。相关成果日前发表于《细胞》杂志。科研人员利用CRISPR-Cas9技术，精准地将人突变的亨廷顿基因，即人外显子1中包含150 CAG重复序列精确插入猪的HTT内源性基因中，利用成纤维细胞筛选出阳性克隆细胞，并通过体细胞核移植...
北京时间3月30日凌晨，国际权威学术期刊《细胞》在线发表生物学领域的一项重大成果：以广东科学家领衔的国际研究团队历时四年，首次利用基因编辑技术（CRISPR/Cas9）和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪，精准地模拟出人类神经退行性疾病。该成果由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江团队、中科院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学团队、美国埃默里大学教授李世华团队等多个...
新药实现亨廷顿舞蹈病治疗突破
亨廷顿舞蹈病治疗 IONIS-HTTRx 变异蛋白质
2017/12/13
英国伦敦大学学院2017年12月11日宣布，该校研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，一种亨廷顿舞蹈病治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。亨廷顿舞蹈病是一种主要影响中老年人的神经退行性脑病。患者的大脑神经细胞受损，无法控制机体运动，表现为颤搐等舞蹈症状，最终导致患者过早死亡。
对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析，为家系成员提供遗传咨询和诊断，为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。 方法 对患者进行家系调查和系谱分析，收集家系成员的临床资料，提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。 结果 通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者，检出了1名症状前患者，并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断。基因测序...
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其主要病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性死亡。亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。DNA胞嘧啶的甲基化修饰是一重要的表观修饰方式，在染色体结构重塑、基因沉默、发育与分化等过程中扮演着关键角色。最近有研究结果证实，胞嘧啶的甲基化可被进一步氧化为羟甲基化修饰，有证据显示胞嘧啶羟甲基化修饰（5hmC）在胚胎...
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知和精神紊乱，一般在发病后10-15年内死亡。该疾病的病理特征是大脑纹状体神经元的渐进性丢失，但亨廷顿基因突变导致纹状体神经元选择性死亡的机制还不清楚，目前也没有任何治疗手段。前人一系列研究发现，与大脑其他区域相比，舞蹈病病人的纹状体区具有显著升高的氧化应激水平，然而氧化应激的来源和机制目前不清楚。
复旦大学研一项新的发现让治疗舞蹈病成为可能
复旦大学 新发现 舞蹈病
2012/3/27
经过5年多潜心研究，复旦大学上海医学院解剖与组织胚胎学系青年教师马丽香在长江学者、复旦大学特聘教授张素春博士指导下，发现了来源于人胚胎干细胞的GABA能神经细胞可以修复运动障碍，对治疗人类亨廷顿病有重要意义。该成果于北京时间3月16日凌晨，在线发表在国际顶尖学术期刊《细胞》的子刊《Cell-StemCell》杂志上。
靶向自噬途径作为亨廷顿舞蹈病的潜在治疗策略
自噬 亨廷顿舞蹈病 亨廷顿蛋白
2012/5/21
亨廷顿舞蹈病的病理特征是神经元内存在突变亨廷顿蛋白聚集体，自噬是清除突变亨廷顿蛋白的重要途径之一。深入研究自噬形成分子调控机制对于治疗亨廷顿舞蹈病有重要意义。自噬可通过抑制哺乳动物西罗莫司(雷帕霉素)靶蛋白（mTOR）活性来调节，同时，自噬也受非mTOR依赖途径的调控。通过调节这两条途径可加速突变亨廷顿蛋白的清除，进而降低突变亨廷顿蛋白毒性作用。本文综述了5条能够调节自噬作用的途径的研究进展。
移植神奇细胞可解除运动障碍 复旦科研人员发现治疗“舞蹈病”有效路径
运动障碍 舞蹈病 神经细胞 先天性神经系统退行性疾病
2022/3/21
也许有一天，亨廷顿病的患者只要在脑部注入一些神奇的细胞，就可以缓解症状，甚至达到治愈的效果。日前，复旦大学医学院解剖与组织胚胎学系青年教师马丽香在长江学者、复旦大学特聘教授张素春博士指导下，发现了来源于人胚胎干细胞的GABA能神经细胞可以修复运动障碍，这一发现对治疗人类亨廷顿病有重要意义。相关成果已经在线发表在《细胞·干细胞》杂志上。
日开发出治疗亨廷顿舞蹈病等类型疾病新方法
亨廷顿舞蹈病 疾病
2010/3/3
日本理化研究所2010年3月1日宣布，该机构研究人员开发出一种针对亨廷顿舞蹈病等类型疾病的基因疗法，并成功改善了患亨廷顿舞蹈病实验鼠的症状。 
《自然》：亨廷顿舞蹈病的发病机理被初步揭开
亨廷顿舞蹈病 遗传性脑病 医学 美国梅奥诊所
2007/4/24
新华网2007年4月24日报道，美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA（脱氧核糖核酸）修复过程中出错，可能是触发亨廷顿舞蹈病的主要原因。研究人员希望这一发现能帮助找到亨廷顿舞蹈病的疗法。
