搜索结果: 1-1 共查到“医学遗传学 新的人类”相关记录1条 . 查询时间(0.293 秒)
近日,附属第二医院廖卫平教授团队发现新的人类致病基因—UNC13B。该原创性研究 “UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”在神经科学顶级期刊Brain发表。该研究通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序,发现8个家系携带UNC13B基因突变,功能学研究进一步证实UNC13B是部分...