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家族性平衡7/9易位与9号染色体部分三体患儿
三体患儿 染色体 性平衡
2008/2/5
摘要]染色体部分三体的儿童往往伴有智力迟纯和其它表型异常。本文报道的一例部分三体的女性患儿也是如此。患者的智力低下，面型异常。根据家系研究，发现她的祖母和小弟是平衡易位杂合体，从而知道她是平衡易位的不平衡分离产物。据我们已查阅的资料同样的病例国同外尚未见有报告。
遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系
遗传性 平衡易位
2008/1/18
本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与外祖母核型均为46, XX, t(3; ...