搜索结果: 1-5 共查到“人类遗传学 遗传变异”相关记录5条 . 查询时间(0.57 秒)
英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告，集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库（gnomAD）的应用，该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录，是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果...
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库研究成果
人类遗传变异体 大型数据库 研究成果
2020/5/29
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外显子组数据和全基因组数据，全球多国研究人员参与分析。研究人员将最新的分析结果汇集在7篇论文中，分别发表在《自...
2019年8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in ...
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
中国 汉族人群 MHC遗传 变异图谱
2016/5/25
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。
头发眉毛长啥样 它们说了算 十种遗传变异影响头与面部毛发
遗传变异 面部毛发
2016/3/3
英国伦敦大学学院的一个研究小组发现了10种遗传变异，这些变异会影响人类头与面部毛发的颜色、形状以及分布。人类头面部毛发的外观和分布在不同族群之间，甚至同一族群之中都存在很多差异。例如，欧洲人的头发大多以褐色或栗色为主，亚洲人绝大多数是一头黑发。眉毛和胡须上的差异则更为明显，每个人都有自己的特点，即便在同一族群当中也是如此。但一直以来，没有人能从遗传学角度对此作出合理解释。