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近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》（影响因子18.6）发表了来自上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队联合复旦大学桑庆、王磊团队的最新研究成果“A Pannexin 1 Channelopathy Causes Human Oocyte Death”。研究成果揭示了PANX1突变致疾病产生并明确了致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。人类新的孟德尔遗传病...
广州医科大学附属第三医院研究团队在胚胎层面纠正遗传疾病的致病突变
广州医科大学附属第三医院 胚胎层面 遗传疾病 致病突变
2019/1/16
近日，附三院刘见桥教授研究团队（第一作者单位）联合上海科技大学黄行许教授团队利用碱基编辑技术成功在胚胎层面修复了遗传疾病马凡综合征（MFS）的致病基因，研究成果于8月14日发表在Molecular Therapy上，这是中国科学家首次通过碱基编辑技术在人2PN胚胎上纠正遗传疾病的致病突变，代表着在重塑人类胚胎DNA尝试的基础上又取得重大进展。在该研究中，研究人员从马凡综合征患者捐赠的精子和临床上废...
近日，第八届《自然-遗传》疾病基因组学国际研讨会在成都召开。本次会议由《自然-遗传》杂志（Nature Genetics）联合电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院、广东医科大学、复旦大学附属华山医院共同主办，主题为“精准医学中的基因组变异（Genome Variation in Precision Medicine）”。《自然-遗传》杂志主编Myles Axton出席会议，多位...