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《柳叶刀》发布复旦大学重大研究成果—— 基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
基因疗法 柳叶刀 复旦大学 遗传性耳聋
2024/2/4
“他能听到声音了！”颜女士（化名）眼含泪水激动地喊道。颜女士患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛（化名）正兴奋地对着门又敲又拍，嘴里还咿咿呀呀的。牛牛一出生就患有先天性耳聋，并且是最严重的那种——全聋！如今他迎来了最新遗传性耳聋基因疗法。经过一个月的治疗，牛牛终于能够听到声音。
全球首个！《柳叶刀》发布：遗传性耳聋有治了
柳叶刀 遗传性耳聋 智力发育
2024/1/29
“快听，他敲门时有声音了！”颜女士（化名）眼含泪水激动地喊道。眼前，患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛（化名）正兴奋地对着门又敲又拍，嘴里还咿咿呀呀的。牛牛一出生就患有先天性耳聋，并且是最严重的那种——全聋！如今他迎来了最新遗传性耳聋基因疗法。经过一个月的治疗，牛牛终于能够听到声音。
ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因
ips细胞 甲状腺肿 遗传性耳聋
2017/1/9
日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞（ips细胞）培养出内耳细胞，并与健康人的内耳细胞相比较，发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和感音性耳聋为主要特征。患者往往从小就出现听力障碍，并可能语言发育迟缓。控制合成蛋白质Pendrin的基因异...
一种新的高效快速检测遗传性耳聋的方法
遗传性耳聋 变性高效液相色谱 基因突变 引物延伸
2012/12/11
探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法。方法: 将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC, GJB2-299delAT, PDS-A2168G, PDS IVS7-2A>G, mtDNA-A1555G, 以及 mtDNA-C1494T) 。PCR扩增的靶序列, 经引物延伸, 得到中国人遗传性非综合征性耳聋6个常见突变...
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。
遗传性耳聋大家系研究获突破
江苏省人民医院耳鼻咽喉科 耳科学 遗传学
2007/7/23
江苏省人民医院2007年7月13日向新闻界通报，经过20多年的研究，由该院耳鼻咽喉科完成的遗传性耳聋大家系研究取得突破性进展，不仅为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料，还有望取得重大应用价值。