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中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因（图）
遗传性血液病 HLH 新致病基因
2022/8/30
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。HLH的病因及发病机制十分复杂，遗传因素被认为是其发病的主要原因之一。依照HLH国际诊疗指南，通过基因检测确认携带HLH易感基因突变的患者即可诊断为原发性HLH...
《PLoS遗传学》：首次发现汉族特有II型糖尿病致病基因
汉族 II型糖尿病
2010/3/2
来自台湾中央研究院国家基因型鉴定中心，台湾中国医药大学，台湾大学医学院等处的研究人员发现了汉族人特有的II型糖尿病致病基因，这项创新的研究成果不仅可增进对于II型糖尿病致病机制之了解，未来亦有助于糖尿病新药的设计与开发。这一研究成果公布在2010年2月19日国际重要专业期刊《公共科学图书馆·遗传学》（PLoS Genetics）上。