搜索结果: 1-15 共查到“医学遗传学 中国科学院”相关记录27条 . 查询时间(1.497 秒)
中国科学院研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
冠心病 非脂质通路分子 基因遗传
2023/7/16
冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等在原发性家族性脑钙化研究中取得进展（图）
脑钙化 家族性 遗传疾病
2022/9/14
2022年6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7...
工业革命以来，化石燃料燃烧和农业化肥使用等人类活动导致大气氮沉降增加。持续的氮输入会显著改变陆地生态系统结构和功能。作为表征微生物生理代谢的重要指标，土壤微生物碳利用效率（CUE）决定着微生物将吸收的碳分配至其生长和呼吸的比例，在很大程度上调控着氮输入背景下的土壤碳固持与分解过程。因此，阐明土壤微生物CUE对氮富集的响应机制是准确预测氮输入背景下土壤碳动态的前提。以往的研究主要关注氮输入引起的土壤...
中国科学院上海药物研究所等在子痫前期发病机制研究方面获进展（图）
子痫前期 发病机制 基因组拷贝数变异
2022/9/16
子痫前期（preeclampsia，PE）是一种妊娠期特有疾病，严重危害母婴健康，其病因和发病机制尚未完全阐明，临床缺乏有效治疗措施，对于重度PE患者，提前终止妊娠仍是最为直接的手段。PE具有家族遗传倾向，并且患者在出现PE临床症状前已有脂代谢紊乱表现，为此，遗传因素和脂质代谢异常在PE发病机制中的探索研究将有助于拓展对PE复杂发病机制的理解，为高危人群的临床干预提供依据。
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组、南方科技大学Andrew Hutchins课题组合作开发了单细胞测序分析转座元件表达的工具包scTE，相关研究成果于3月5日以“Identifying transposable element expression dynamics and heterogeneity during development at the single-cell ...
中国科学院上海药物研究所发现SIRT5新生理功能（图）
中国科学院上海药物研究所 SIRT5 新生理功能
2019/4/30
2019年4月22日，国际知名期刊Diabetes在线发表了上海药物所李静雅课题组、李佳课题组针对SIRT5参与调控棕色脂肪分化的研究结果。该研究揭示了Sirtuins家族中SIRT5调控棕色脂肪分化的生理功能和作用机制，进一步拓展了表观遗传学与脂肪生物学之间的联系，深化了对表观遗传机制调控脂肪分化的认识，为抵抗肥胖症提供了新的思路。
近日，中国科学院北京基因组研究所吕雪梅研究组和台湾大学临床医学研究所王弘毅研究组联合在Molecular Biology and Evolution发表题为Genetic load and potential mutational meltdown in cancer cell populations的研究论文，该研究揭示，肿瘤生长中会积累大量对肿瘤细胞有害的突变，而肿瘤群体大小、有害突变速率（m...
中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组与南方科技大学Andrew P. Hutchins课题组合作，以小鼠胚胎干细胞为模型，揭示了基因组中转座元件的关键表观遗传调控机制，相关成果以Transposable elements are regulated by context-specific patterns of chromatin marks in mouse embryonic ste...
中国科学院贺林院士、中国工程院樊代明院士、中国工程院马丁院士受聘为中国医科大学荣誉教授（图）
中国科学院 贺林 中国工程院 樊代明 中国工程院 马丁 中国医科大学 荣誉教授 遗传生物学 消化病 妇产科学
2018/7/9
2018年6月8日，在本溪医药研究教育发展基地召开了“第十三届盛京母胎医学论坛”，在论坛开幕式上进行了中国科学院贺林院士、中国工程院樊代明院士、中国工程院马丁院士受聘为我校荣誉教授的授予仪式。贺林，中国科学院院士，遗传生物学家，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员，首届世界转化医学学会主席，东亚人类遗传学联盟主席。两任国家973计划首席科学家，十五、十一五国家863计划主题和领域专家，数届国家自然科学...
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组与暨南大学陈良研究组合作揭示新的肺癌抑癌基因
中国科学院生物化学与细胞生物学研究所 季红斌研究组 暨南大学 陈良研究组 肺癌抑癌基因
2018/5/10
2018年4月9日，国际学术期刊PNAS在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组与暨南大学生命与健康工程研究院陈良研究组合作的最新研究成果“In vivo CRISPR screening unveils histone demethylase UTX as an important epigenetic regulator in lung tumorigenesis”。该研究利...
2017年11月11日，2017第二届中源协和生命医学奖颁奖典礼暨高峰论坛在京举行，中国科学院深圳先进技术研究院合成生物工程研究中心主任刘陈立研究员荣获“创新突破奖”，以表彰他在合成生物学应用于基础研究的工作。
2017年11月8日，中科院广州教育基地第十六届研究生学术报告会在中科院广州分院举行。来自中科院华南地区9个科研院所的16名博士生、16名硕士生在会上进行报告。中科院广州生物医药与健康研究院选派2名博士生、2名研究生参加了报告会。
脊髓损伤（Spinal cord injury, SCI）导致损伤平面以下的运动和感觉功能丧失，脊髓损伤修复是世界性医学难题。中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武领导的再生医学团队，从事脊髓损伤再生修复与机理研究，在脊髓损伤后再生微环境重建的研究中取得了重要进展，研究成果近日以综述形式发表在National Science Review上。脊髓损伤后会引发一系列生化级联反应，在损伤周围产生抑制神...
精子作为携带雄性遗传物质的关键载体，其形态、活力、完整性对雄性生殖力都至关重要。人类无头精子症的报道已有几十年历史，典型症状是精液中精子只具有能运动的尾部及小团胞质，从而导致男性不育。李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力，却能导致雄鼠不育。初步研究发现，缺乏SUN5的精子与人类的圆头精子症非常相似。进一步的研究发现这些精子的头部不光没有...
2017年7月10日，应我校生物工程学院邀请，国家杰出青年基金获得者、中科院上海生化与细胞所刘默芳研究员来校，作了题为“Piwi/piRNA在精子形成及男性不育症发生中的功能机制”的学术报告，学院部分师生参加了报告会。刘默芳研究员对piRNA在哺乳动物精子产生中的功能机制进行了详细的讲解。研究表明，在无精症患者中发现了一类拮抗人PIWI（HIWI）蛋白泛素化修饰和降解的突变，并通过小鼠模型证明此类...