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广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
珠蛋白生成障碍性贫血 婚前 孕前 人群筛查 基因诊断
2021/3/17
了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比，并对其防控效果进行探 讨。方法 选取2018 年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12 572 对，进行血红 蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后，并追踪其产前诊断结果。
线粒体DNA突变与珠蛋白生成障碍性贫血相关性的研究进展
珠蛋白生成障碍性贫血 线粒体 线粒体DNA 基因突变
2020/1/22
近十年来，世界范围内肾肿瘤的发病率呈现持续增长的趋势。肾透明细胞癌（ccRCC）是肾肿瘤的主要病理类型，预后较差。ccRCC通常伴随葡萄糖、脂肪酸、谷氨酰胺、色氨酸及精氨酸代谢网络和途径的重新编程。代谢网络和途径的重新编程使肿瘤细胞迅速增殖，在营养物耗尽和缺氧的条件下存活，并逃避免疫系统的监视。靶向代谢重编程途径的关键蛋白质或酶可以作为治疗ccRCC的新策略。
评价琼脂糖凝胶电泳在珠蛋白生成障碍性贫血筛查与诊断中的价值。方法 采用琼脂糖凝胶电泳对20 041例标本进行血红蛋白分析，PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对3772例标本进行α-或β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，ROC曲线HbA2和Hb Bart's的筛查截断值。结果 20 041例标本中检出珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白病共2740例(13.7%)。经基因诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血重...
去铁酮和去铁胺治疗珠蛋白生成障碍性贫血临床疗效及安全性的Meta分析
去铁酮 去铁胺 重型珠蛋白生成障碍性贫血 Meta分析
2009/10/29
目的采用Meta分析对去铁酮+去铁胺联合治疗重型珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效及安全性进行综合定量评价。方法制定原始文献的纳入 标准、排除标准以及检索策略，检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国生物医学文献光盘数据库、中国期刊全文数据 库和维普期刊数据库，检索时间为1985年1月1日至2008年5月31日，获得去铁酮+去铁胺联合治疗重型珠蛋白生成障...