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在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
GJB1基因
2008/1/11
摘要在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA, PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列, 进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)分析, 对有差异SSCP带型的PC...