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为寻找视网膜色素变性的致病基因，从120个家系收集视网膜色素变性先证者，制备基因组DNA。应用PCR―异源双链-SSCP法，分析GUCA1B基因4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区，寻找基因变异。序列分析确定突变。结果表明，31人的GUCA1B基因外显子1存在T/C多态。所有先证者中均未检测到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变。认为本组病例未发现GUCA1B、G...
