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多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式
多发性内分泌腺瘤病2A型 错义突变 RET原癌基因
2014/4/10
探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的RET原癌基因突变方式。方法 一个MEN2A家系,提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA,对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序分析,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序。结果 该家系先证者系45岁起被先后确诊为肾上腺嗜铬细...