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日前，市科技局公布了2023年度淮北市建设项目名单，淮北市妇幼保健院出生缺陷防治实验室成功入选2023年度淮北市重点实验室，这是淮北市妇幼保健院首个市级重点实验室，标志着淮北市妇幼保健院在妇幼保健领域取得新的、重大的突破！
动物模型证明巴西寨卡病毒导致出生缺陷
动物 巴西寨卡病毒
2016/5/18
巴西寨卡病毒毒株（ZIKVBR）可以通过小鼠的胎盘并导致包括小头畸形在内的发育缺陷。这些研究结果近日发表在《自然》杂志上，是首次通过动物实验模型证明巴西寨卡病毒毒株会导致出生缺陷。该论文同时也发现巴西寨卡病毒可以感染体外培养的人脑类器官，诱导细胞死亡并且破坏被称为皮质层的神经组织层。
最近巴西出生的畸形婴儿数目的增加被认为和一株源自亚洲的寨卡病毒毒株的暴发有关，病毒通过埃及伊蚊传播，而婴儿的畸形...
基因测序首次获准用于出生缺陷筛查
基因 出生缺陷筛查 疾病
2014/7/3
中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。
国家食药总局昨日表示，经审查，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库 全国出生缺陷联盟 健康大平台
2014/3/4
记者近日从国家基因库获悉，自2013年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。