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搜索结果: 1-2 共查到生物学 常染色体隐性相关记录2条 . 查询时间(0.102 秒)
据世界卫生组织 (WHO) 官网报道,超过全球人口的5%,即4.66亿人患有致残性听力障碍,其中3400万是儿童。研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关(http://hereditary hearing loss.org/),但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等,尚无任何有效的治疗手段。在非综合征型遗传性耳聋中,常染色体隐性遗传性耳聋占80%。对于隐...
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测...

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