搜索结果: 1-1 共查到“生物学 Caroli综合征”相关记录1条 . 查询时间(0.046 秒)
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测...