搜索结果: 1-15 共查到“医学生物化学 多态性”相关记录24条 . 查询时间(0.624 秒)
研究宿主p53基因密码子72多态性(Pro/Arg)在HPV16感染者和正常健康人群中的分布情况。方法 采用TaqMan SNP Genotyping Assays方法进行p53基因密码子72(Pro/Arg)多态性分析。结果 p53基因密码子72(Pro/Arg)突变的基因型和等位基因频率在HPV16感染组和对照组中差异无统计学意义(P=0.30和P=0.88)。不同遗传模型分析显示，p53基因...
类风湿关节炎与TNFAIP3基因多态性关联研究的meta分析
肿瘤坏死因子诱导蛋白3 基因多态性 Meta分析
2014/9/26
探讨类风湿关节炎（RA）与TNFAIP3基因多态性的关联性。方法 选择TNFAIP3基因6个位点（rs6920220、rs2230926、rs5029937、rs10499194、rs2327832、rs13207033），检索已发表的RA与TNFAIP3基因多态性关联研究的文献进行Meta分析。结果 18篇文献共纳入27 554例RA患者和39664例正常对照。综合分析显示，TNFAIP3基因r...
探讨载脂蛋白A1基因(APOA1)rs670和rs5069多态性与不同体质量指数(BMI)健康青少年血脂水平的相关性。方法 根据BMI将723名青少年分成4组,从低到高依次为１组[BMI=(17.80±0.75)kg/m2]、2组[BMI=(19.39±0.32)kg/m2]、3组[BMI=(20.68±0.43)kg/m2]和４组[BMI=(23.40±2.05)kg/m2]。测定身高、体质量、...
ERAP1基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联研究
癌 非小细胞肺 内质网 氨肽酶类
2014/2/24
探讨内质网氨肽酶1(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1，ERAP1)基因多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)的相关性。方法 入选NSCLC患者224例，健康体检人群207例。采用Taq Man探针基因分型方法对ERAP1基因SNP rs26653和rs26618两个位点进行基因分型，并构建单倍型，评估上述...
探讨高糖膳食对载脂蛋白AI基因（APOA1）启动子区-75 G/A多态性不同基因型健康青年血脂及载脂蛋白比值的影响。方法 给予56名平均年龄为（22.89±1.80）岁的健康青年7 d平衡膳食和6 d高糖膳食。平衡膳食的热量组成为15%蛋白质、31%脂肪和54%碳水化合物；高糖膳食的热量组成为15%蛋白质、15%脂肪和70%碳水化合物。于膳食干预的第1天、第8天和第14天清晨抽取12 h空腹静脉血...
FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析
冠心病 FADS1基因 FADS2基因 基因多态性
2012/2/8
探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系，阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法：在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象，采用问卷调查表收集基本信息，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点，采用遗传学...
微卫星D6S289、D6S1610多态性与精神分裂症关系
微卫星 基因 多态性 精神分裂症
2014/8/6
探讨微卫星标记D6S289、D6S1610基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的预防和干预提供参考依据。方法 采用病例对照研究方法抽取2009年7—11月在江西省精神病医院住院的306例精神分裂症患者和在江西省中医院门诊体检的248名健康对照人群血样进行微卫星D6S289、D6S1610基因多态性检测。结果 D6S289-213、D6S1610-133、D6S1610-137 bp等位基因在...
山东汉族人群DBP基因多态性与多发性硬化的相关性
多发性硬化 维生素D结合蛋白质 多态性,单核苷酸
2012/7/3
初步探讨山东汉族人群中DBP基因416和420位点基因多态性与多发性硬化(MS)疾病发生的关系。方法 经临床诊断为MS患者46例为MS患病组，同期健康体检者43例为对照组，检测其DBP基因416位点（HaeⅢ酶切位点）和420位点（StyⅠ酶切位点）基因多态性，并进行统计学分析。结果 MS患病组和对照组比较，DBP基因416位点和420位点基因型频率、等位基因频率和表现型频率分布差异均不显著。...
聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断
脊髓性肌萎缩 基因诊断 聚合酶链反应
2009/10/29
目的 对脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法 用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(SMN)的第7和8外显子进行缺失检测。结果 SMN基因外显子7和8缺失检测结果：在30例SMA患儿中，22例（73.3%，22/30）同时缺失SMN1基因...
目的: 建立多聚酶链式反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)法检测血管紧张素ⅡⅠ型受体基因(AT1R) A1166C位点的多态性. 方法: 对50例血清抗HBs阳性的健康对照者及46例HBV感染后肝硬化患者的血管紧张素ⅡⅠ型受体基因A1166C位点基因多态性的多态性进行分析. 根据血管紧张素ⅡⅠ型受体基因设计引物, 在A1166C位设计DdeⅠ酶切位点, 根据PCR产物酶切结果判断该位点...
载脂蛋白B基因单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病
载脂蛋白B基因 单核苷酸多态性 非酒精性脂肪性肝病
2009/8/3
目的:探讨载脂蛋白(ApoB)MspⅠ,XbaⅠ,EcoRⅠ位点单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的关系,以及其对血清脂质代谢的影响.方法:应用聚合酶链反应和寡核苷酸芯片杂交技术,对299例非酒精性脂肪性肝病患者和278例正常对照的ApoB MspⅠ,XbaⅠ,EcoRⅠ位点的多态性进行分析,同时检测其血清样本总胆固醇(TC),甘油三酯(TG),低密度脂蛋白胆固醇(LD...
幽门螺杆菌感染与细胞因子单核苷酸多态性
幽门螺杆菌感染 细胞因子 单核苷酸
2009/8/3
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)指基因组内特定核酸位置上存在两种不同的碱基,其中最少一种在群体中的频率不小于1%.研究发现SNP与疾病的遗传易感性密切相关.细胞因子(cytokine,CK)是由活化的免疫细胞和某些基质细胞分泌的具有高活性、多功能的小分子多肽类物质,通过与特异性受体结合发挥前炎症因子的生物学效应.目前的分类有:白细胞介素(IL...
诱导型一氧化氮合酶基因启动子-969G→C多态性的功能
诱导型一氧化氮合酶 基因启动子 -969G→C 多态性
2009/7/29
目的: 探讨诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因启动子-969G→C多态性的功能意义.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)扩增已知的iNOS基因启动子-969G→C多态性的GC和GG基因型启动子DNA序列，再采用基因重组技术将获得的启动子与PGVB-2-E荧光素酶载体质粒连接，构建新的重组质粒pPGV-iNOSmt和pPGV-iNOSwt，并进行酶切图谱分析和测序分析. 然后将重组质粒分别在脂质体的介...
TNF-alpha基因启动子单核苷酸多态性的功能意义
TNF-alpha基因启动子 单核苷酸 多态性 功能意义
2009/7/29
肿瘤坏死因子-alpha (tumor necrosis factor-alpha，TNF-alpha) 是主要的致炎细胞因子，在许多炎性疾病中起了非常重要的作用. 其基因启动子单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism，SNP) 在炎性疾病中的作用一直是近几年来研究的热点，有研究证实TNF-alpha基因启动子单核苷酸多态性(SNP)影响TNF-alpha的表...
目的： 研究我国胃癌高发区IL-1B-511基因多态性、幽门螺杆菌(Hp)感染与胃黏膜萎缩的关系。方法： 研究对象为胃癌高发区（陕西）健康志愿者500例，人群按照年龄分成20-29岁、30-39岁、40-49岁、50-59岁、60岁以上等5组，每组100例。IL-1B-511基因多态性的分析采用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，以血清胃蛋白酶原Ⅰ（PGⅠ）浓度和PGⅠ/PGⅡ比值作为胃...