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先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过...
辽宁省首次分离2B基因型风疹病毒基因特征分析
风疹病毒 2B基因型 系统进化分析
2020/3/10
对辽宁省首次分离2B基因型风疹病毒进行基因特征分析。采集风疹病例咽拭子标本，使用Vero/Slam细胞对临床标本进行病毒分离，应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)分别扩增风疹病毒基因型分型靶基因(E1基因739个核苷酸片段)，对扩增产物进行核苷酸序列测定，并与国内外流行2B基因型风疹病毒进行基因亲缘性关系分析。
安徽省部分地区山羊蓝氏贾第鞭毛虫流行病学调查及基因型分析
山羊 磷酸丙糖异构酶 谷氨酸脱氢酶 安徽
2014/11/3
为了解安徽省山羊蓝氏贾第鞭毛虫的流行及基因型，本研究对安徽省六安、阜阳、宿州、池州、芜湖、滁州和亳州的506份山羊粪样采用卢戈氏碘液染色镜检法进行鉴定，对鉴定出的蓝氏贾第鞭毛虫阳性粪样，进行基于磷酸丙糖异构酶（TPI）和谷氨酸脱氢酶（GDH）基因的巢式PCR扩增，并对阳性产物进行测序，序列用ClustalX 1.81和Mega 5.05软件进行比对分析。镜检结果显示，共检出32份蓝氏贾第鞭毛虫阳性...
肿瘤患者弓形虫感染的抗体检测及虫株基因型分析
肿瘤 刚地弓形虫 基因分型
2014/11/3
了解安徽地区肿瘤患者弓形虫感染状况，并鉴定人体弓形虫虫株基因型。 方法 收集安徽省合肥地区三甲医院的门诊和住院肿瘤患者全血356份，采用ELISA检测患者血清中抗弓形虫IgG和IgM抗体。抽提抗体阳性者全血DNA，以弓形虫529 bp高重复序列（AF146527 repeat element）为靶基因进行PCR检测，阳性标本选择10个位点经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RF...
广西在校大学生人芽囊原虫分离株基因型的初步研究
人芽囊原虫 基因型 大学生 感染
2014/7/4
为了解广西在校大学生人芽囊原虫分离株基因型构成，于2012年收集53例广西医科大学人芽囊原虫感染者粪便，分离虫体，经体外培养后抽提基因组DNA，用已知的7对STS引物进行PCR扩增。结果显示，53株人芽囊原虫分离株中共发现5种已知基因型。其中，1型（351 bp）4株，占7.6%； 3型（526 bp）17株，占32.1%；4型（338 bp）4株，占7.6%； 6型（317 bp）1株，占1.9...
鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型，从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法 采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变，采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异，对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型，其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3....
2011年9月至2012年12月收集云南省西部地区HIV阳性患者全血样品150份，利用巢氏PCR技术对血样进行弓形虫B1基因的扩增，扩增产物经限制性内切酶Pm1Ⅰ和XhoⅠ酶切，进行限制性内切酶片段长度多态性分析（RFLP）。自B1基因扩增阳性的血样中取5份扩增产物测序，结果与标准基因Ⅰ型株B1基因序列（登录号为AF179871）进行比对分析。在150份HIV阳性患者血样中，13份扩增出弓形虫B1...
刚地弓形虫基因型和与基因型相关的致病机制研究进展
刚地弓形虫 基因型 种群结构 毒力
2013/11/11
弓形虫病是由刚地弓形虫（Toxoplasma gondii）引起的呈世界性分布的人兽共患寄生虫病，对人类健康和畜牧业发展造成严重危害。弓形虫属仅有刚地弓形虫一种，经多重酶切电泳分析（MLEE），PCR-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）和微卫星分型等研究发现，各地刚地弓形虫具有丰富的遗传多态性。已知不同基因型弓形虫株的致病机制不同。本文对世界各地区弓形虫株基因型及基因型与毒力间的相关性研...
广州地区无偿献血者抗-Mur筛查及Mur抗原基因型检测
Mur抗原 抗-Mur 基因型 表型 多重连接依赖的探针扩增技术
2013/1/4
目的了解广州地区无偿献血者中抗-Mur及Mur抗原基因型的频率，为指导临床输血及产前抗体监测提供依据。方法用微柱凝胶卡方法筛查2725名献血者血清中37℃有活性的抗-Mur；采用多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）对91名献血者的Mur抗原基因型进行检测，然后用人源抗-Mur血清检测Mur抗原基因型阳性样本的红细胞表型。结果无偿献血者血清中抗-Mur频率为0.04%（1/2725），Mur抗原基...
辽宁丹东间日疟原虫裂殖子表面蛋白1等位基因型分析
间日疟原虫 裂殖子表面蛋白 等位基因 序列分析
2012/7/10
用套式PCR方法扩增辽宁丹东地区间日疟原虫裂殖子表面蛋白1（MSP-1）基因ICB5-ICB6片段，经PvuⅡ酶切和琼脂糖凝胶电泳，对产物进行序列分析。结果显示，11份镜检确诊的间日疟患者血液标本经套式PCR扩增均出现大小约为470 bp（Sal-1型）或400 bp（Belem型）的特异性片段。经PvuⅡ内切酶消化后，其中5份血样（470 bp），出现120和350 bp酶切片段，为Sal-1型...
刚地弓形虫China 1基因型成囊株在小鼠体内的动态分布
刚地弓形虫 基因型 动态分布 荧光定量PCR
2012/7/10
观察流行我国的刚地弓形虫（Toxoplasma gondii）主要基因型China 1成囊株在感染小鼠体内的动态分布和包囊形成。 方法 采自武汉的猫源性刚地弓形虫株（TgCtwh1，基因型为China 1，即ToxoDB#9）包囊50个（约含1×104个缓殖子）经口感染SPF级CD1雌性小鼠50只，于感染后第2、4、7、10、14、21、35、50和72天，分别大体观察小鼠健康状况并测定体重；颈...
探讨高糖膳食对载脂蛋白AI基因（APOA1）启动子区-75 G/A多态性不同基因型健康青年血脂及载脂蛋白比值的影响。方法 给予56名平均年龄为（22.89±1.80）岁的健康青年7 d平衡膳食和6 d高糖膳食。平衡膳食的热量组成为15%蛋白质、31%脂肪和54%碳水化合物；高糖膳食的热量组成为15%蛋白质、15%脂肪和70%碳水化合物。于膳食干预的第1天、第8天和第14天清晨抽取12 h空腹静脉血...
广西10例人芽囊原虫基因型和同工酶谱的研究
人芽囊原虫 基因型 同工酶 电泳
2012/4/24
分析广西10个人芽囊原虫（Blastocystis hominis）分离株基因型，及其乳酸脱氢酶（LDH）和酯酶（EST）的同工酶谱特征。 方法 从感染者粪便中分离到的10个人芽囊原虫（BhGX1~BhGX10），体外培养并提取基因组DNA。用已知的7对特异性序列标记位点（sequence tagged sites, STS）引物PCR扩增，来鉴定基因型。采用十二烷基硫酸钠?鄄聚丙烯酰胺凝胶电泳...
目的：检测未成熟冬虫夏草子座中同时存在的多种突变基因型冬虫夏草菌。方法：采用MassARRAY单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）质谱基因分型法，根据冬虫夏草菌基因内转录间隔区（ITS）序列的大量散在点突变，设计8个SNP延伸引物，利用质谱测定各个SNP位点的单核苷酸延伸反应，检测未成熟冬虫夏草子座中与GC偏倚基因型（gb #AB067721）冬虫...