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哺乳动物的生命起始于卵子和精子通过受精作用形成全能性的受精卵，经过一系列的细胞分裂、八细胞期的极化、以及随后的桑葚胚开始的谱系分化，形成包含有内细胞团(ICM)、原始内胚层(PE)和滋养外胚层(TE)的囊胚。这一过程伴随着显著的代谢重塑，然而，脂质代谢对哺乳动物早期胚胎发育的调控作用还不清楚，哺乳动物早期胚胎发育过程中完整的脂类重塑的全景图还缺少报道。
第二十一届四川省医学会医学遗传学专委会年会顺利召开（图）
四川省医学会 遗传学 产前诊断中心
2024/3/11
2023年12月16日，由四川省医学会主办、四川省医学会医学遗传学专业委员会承办、四川大学华西第二医院协办的“四川省医学会第二十一次医学遗传学学术会议”于成都圆满成功召开。本次大会旨在推动四川省医学遗传学学科发展，汇集医学遗传学领域的杰出专家，分享前沿科研成果，探讨学术问题，鼓励新一代医学遗传学工作者积极参与，从多学科、多维度为各位同仁带来一场丰富的学术盛宴，为我省同道提供开放而充实的学习与交流平...
为了促进妇幼健康事业发展，加强出生缺陷预防与控制领域学术交流与合作，提升西南区域产前诊断服务能力，2023年11月30-12月2日四川省产前诊断中心于成都市成功举办“华西遗传论坛：西南区域产前诊断热点暨临床遗传学知识培训班”。
近日，皖南医学院基础医学院肿瘤表观遗传创新团队在《Nucleic Acids Research》（IF=14.8）发表题为“The HDAC6-RNF168 axis regulates H2A/H2A.Xubiquitination to enable double strand break repair”的研究论文。皖南医学院、深圳大学和北京大学为本研究的共同作者单位，皖南医学院特聘教授、肿瘤...
皖南医学院基础医学院召开“肿瘤表观遗传”和“衰老与再生”创新团队启动会（图）
皖南医学院 基础医学院 衰老与再生 肿瘤
2023/12/5
2023年11月14日，学校“肿瘤表观遗传”和“衰老与再生”创新团队在基础医学院会议室召开启动会，特聘教授朱卫国教授、刘宝华教授，人事处处长应斌，学院党委书记马旭明、院长李曙，创新团队全体成员参加启动会，会议由马旭明主持。
中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室揭示“发育-代谢”协调维持胚胎发育稳健性机制（图）
黄勋 代谢 胚胎发育 遗传
2023/11/21
虽然受到遗传和环境因素的双重影响，生命系统往往表现出高度的稳健性和可塑性。生命体的建立起始于胚胎发育，不同的遗传背景和环境条件会重塑胚胎发育过程。但基因-环境是如何相互作用来调控胚胎发育以及代谢可塑性是如何帮助实现胚胎发育稳健性仍不完全清楚。
医学遗传科／产前诊断中心团队参加“2023年华西国际罕见病学术论坛”（图）
医学遗传科 产前诊断中心 罕见病
2024/3/12
2023年10月13日至15日，由中国罕见病联盟指导，四川大学华西医院主办，四川大学华西医院（罕见病中心）承办的“2023年第二届华西国际罕见病学术论坛在四川省成都市隆重召开，本次学术论坛主题为“关注、协同、创新”，刘珊玲主任、胡婷副主任、俞丹副主任带领医学遗传科／产前诊断中心团队参加了本次学术会议，负责并组织了分会场九妇产罕见病专题、遗传咨询罕见病专题的学术讲座。在《罕见病临床诊疗教程》交流分享...
2023年4月23日，十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项任务（2022YFC2703400）“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”启动会在成都顺利召开，来自全国产前诊断领域的17家医疗机构80多位专家、学者通过线上和线下的方式参与此次启动会。
2023年3月3日至5日，为促进四川省医学遗传学专业的发展，推动医学遗传新技术在临床的应用，由四川省医学会主办，四川大学华西第二医院承办的四川省医学会第二十次医学遗传学术会议在成都川投国际酒店顺利召开。
我国丰富的人类遗传疾病谱为促进人类健康领域、尤其是罕见病的基础研究提供了基础支撑。新形势下，面对科研范式的不断变革，临床医学、遗传学、信息学等学科领域的深度交叉及国际合作现状，如何既对遗传与罕见病相关研究进行战略布局、促进人类遗传资源合理利用，又切实依法依规开展相关研究，对基金资助机构提出了更高要求。本文对国家自然科学基金委员会医学科学部成立以来对遗传与罕见病研究的资助进行回顾，为加强“医学遗传学...
2023年2月18日，医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲主任、胡婷副主任带领团队在杭州参加了国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目中期进展讨论会。
新研究向开发遗传性失明的新疗法迈出关键一步
遗传性失明 脂质纳米颗粒 mRNA治疗
2024/1/23
2023年1月12日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国俄勒冈州立大学药学院的研究团队在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒和mRNA结合治疗罕见遗传性失明的可能性。
广州健康院揭示启动胚胎干细胞分化的表观遗传调控机制（图）
胚胎干细胞分化 表观遗传 复合物
2023/8/6
中国科学院广州生物医药与健康研究院刘晶课题组与西湖大学裴端卿课题组合作揭示了染色质重塑复合物BAF和组蛋白修饰H3K27ac通过调控染色质可及性变化影响cJUN驱动的胚胎干细胞分化，该成果2022年6月16日以H3K27ac mediated SS18/BAFs relocation regulates JUN induced pluripotent-somatic transition为题在线发...
过去二十年里，代谢（脂质）组学研究得到了迅速发展。液相色谱与高分辨质谱联用（LC-HRMS）技术是目前内源性代谢物最常用的手段，然而困扰LC-HRMS技术的分析精度和结构鉴定的瓶颈问题仍然存在。尤其是血浆样本，其组分化学性质各异，同时复杂的基质会显著减低代谢物定性与定量结果的准确性，导致生物学信息的丢失或错误的结论。人类衰老的过程伴随着器官功能下降和整体代谢的改变，对各种疾病的易感性增加。研究健康...
广州健康院在干细胞扩展潜能表观遗传调控机制方面取得新进展（图）
胚胎干细胞 表观遗传 基因
2023/8/6
干细胞全能性对理解哺乳动物早期胚胎发育及再生医学应用至关重要。然而，传统胚胎干细胞（Embryonic stem cells，简称为ES细胞）向胚外组织发育的潜能有限，不具备全能性，在模拟早期胚胎发育及再生医学应用等方面具有局限性。北京大学邓宏魁教授团队和香港大学刘澎涛教授团队于2017年报道了通过小分子化合物将传统ES细胞诱导成为兼具胚内及胚外发育潜能的类全能性干细胞，并将其命名为扩展潜能干细胞...