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Nat Commun：遗传学技术有助于阻止疟疾传播
nature communications 遗传学技术 疟疾传播
2020/11/12
在最近一项研究中，加利福尼亚大学的研究人员采用一种称为“种群修饰”的策略，通过CRISPR-Cas9系统将防止寄生虫传播的基因导入蚊子染色体，因此在利用遗传技术控制疟疾传播方面取得了重大进展。
2020北京医学会医学遗传学专业学术年会召开（图）
2020 北京医学会 医学遗传学 专业学术年会
2020/11/4
2020年10月31日，由北京医学会医学遗传学分会主办的“2020北京医学会医学遗传学专业学术年会”成功召开，本次年会旨在搭建多学科交流平台，邀请多名知名专家讲授医学遗传相关问题的最新进展，分享最新学术成果，促进医学遗传发展。
先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过...
在基因组时代背景下，随着基因检测技术的发展，基因诊断的普及以及精准医学的完善实施，遗传咨询的专业化需求愈加强烈，特别是具有分子诊断报告的解读能力和遗传咨询能力的综合人才缺乏。为了能培育新时代的遗传咨询专业人才，复旦大学生命科学院生物与医药工程硕士设立了遗传咨询专业方向，专门系统培育相关人才，满足医疗健康产业的社会需要。
2020年10月7日，由国际生殖遗传学会（ISRG）、山东大学附属生殖医院主办的ISRG-2020生殖与遗传专题研讨会在云南香格里拉开幕，百余位国内外知名的生殖与遗传学专家及国内大中型医院及生殖中心负责人参加了此次会议。本次会议由中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林担任大会主席，中国科学院院士、山东大学副校长陈子江担任大会执行主席。ISRG学会秘书长杨志鸿教授主持开幕式。贺林院士，...
为了促进医学遗传学的发展，由省医学会医学遗传学分会主办、厦门市妇幼保健院和福建省妇幼保健院联合承办的福建省医学会医学遗传学分会第二次学术会议定于2020年8月召开。本次会议采用视频直播的线上培训方式进行。
探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法 选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇，提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA，利用高通量基因测序平台进行测序分析，高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断，低...
石家庄地区128 399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析
新生儿疾病筛查 串联质谱 遗传代谢病 基因突变
2021/3/29
回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况，了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。 方法：采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值，对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查，采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测，并用Sanger测序法验证。
运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体（small supernumerary marker chromosome,sSMC）胎儿进行产前筛查和诊断，探讨各分子遗传技术的优缺点。 方法：对2例无创产前基因检测（non-invasive prenatal tests, NIPT）高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集羊水标本，运用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dep...
1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育
遗传性异常纤维蛋白原血症 基因突变 胎停育
2021/3/29
对1个遗传性异常纤维蛋白原（Fg）血症家系进行基因突变分析，探讨突变基因与胎停育发生的关系。 方法：收集先证者及其家系成员的临床资料（共 3代6人）；采用凝固法检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原活性（Fg:C）；免疫比浊法检测D-二聚体（D-D）、纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）和纤维蛋白原抗原（Fg:Ag）含量等指标以明确表型诊断。提取先...
首都医科大学宣武医院贾建平教授团队《Alzheimer’s & Dementia》报道中国阿尔茨海默病家系的重要遗传机制（图）
首都医科大学宣武医院 贾建平 教授 Alzheimer’s Dementia 中国阿尔茨海默病家系 重要遗传机制
2020/3/9
2020年1月8日，首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《Alzheimer’s & Dementia》杂志在线发表了题为“PSEN1, PSEN2 and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer’s disease”的论文。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s dis...
酒精使用障碍（Alcohol-use disorders, AUD）是一种慢性复发性脑疾病，其主要特征是强迫性饮酒、饮酒行为的控制能力受损以及对酒精的戒断反应。酒精依赖（Alcohol dependence）是AUD中的一种。酒精依赖的发生发展被认为是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来开展了许多酒精滥用和酒精依赖相关的遗传学研究，筛选出了一系列酒精滥用和酒精依赖的易感基因。许多动物模型也被用...
首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会成立大会在京举行（图）
生殖基因组学大会 国际生殖遗传学会 京
2019/10/30
金秋十月，丹桂飘香。10月26日，首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会（International Society of Reproductive Genetics，ISRG）成立大会在北京举行。首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会成立大会在京举行。北京大学校长郝平，国家卫生健康委党组成员、国家中医药管理局党组书记、副局长余艳红，中国工程院三局局长易建、三局医药卫生学部办公室主任张文韬，国家自...
浙江大学医学院2020年硕士研究生入学考试遗传学考试大纲。