搜索结果: 1-15 共查到“知识库 基础医学 遗传”相关记录257条 . 查询时间(0.663 秒)
浙江大学生命科学研究院何向伟实验室与北京大学定量生物学中心Lucas Carey实验室合作在《美国科学院院刊》（PNAS） 2021年10月22日在线发表研究论文“A rapidly reversible mutation generates subclonal genetic diversity and unstable drug resistance ”。
先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过...
探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法 选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇，提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA，利用高通量基因测序平台进行测序分析，高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断，低...
石家庄地区128 399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析
新生儿疾病筛查 串联质谱 遗传代谢病 基因突变
2021/3/29
回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况，了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。 方法：采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值，对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查，采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测，并用Sanger测序法验证。
运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体（small supernumerary marker chromosome,sSMC）胎儿进行产前筛查和诊断，探讨各分子遗传技术的优缺点。 方法：对2例无创产前基因检测（non-invasive prenatal tests, NIPT）高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集羊水标本，运用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dep...
1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育
遗传性异常纤维蛋白原血症 基因突变 胎停育
2021/3/29
对1个遗传性异常纤维蛋白原（Fg）血症家系进行基因突变分析，探讨突变基因与胎停育发生的关系。 方法：收集先证者及其家系成员的临床资料（共 3代6人）；采用凝固法检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原活性（Fg:C）；免疫比浊法检测D-二聚体（D-D）、纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）和纤维蛋白原抗原（Fg:Ag）含量等指标以明确表型诊断。提取先...
腺苷酸环化酶5 (adenylate cyclase 5，ADCY5)是膜结合型腺苷酸环化酶家族的成员之一，它把三磷酸腺苷转化为第二信使环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate，cAMP)和焦磷酸盐。cAMP本身是糖代谢和脂代谢的关键调节因子。一些ADCY5基因遗传变异与糖代谢相关指标、2型糖尿病和妊娠期糖尿病相关。功能研究显示ADCY5可能通过在人类胰岛中葡萄糖偶...
遗传重配制备B型流感病毒Vero细胞适应毒株
Vero细胞 B型流感病毒 遗传重配
2020/3/10
本研究旨在研究B型流感病毒Vero细胞适应株作为母本，遗传重配制备B型流感病毒Vero细胞适应株。选择WHO推荐2017—2018年疫苗株B/massa chusetts/2/2012(简称BX-51B)与实验室原有母本株B/Malaysia/2506/2004Va(简称Bv)共同感染鸡胚和Vero细胞，用抗Bv血清筛选重配病毒，空斑纯化筛选出含有流行株表面抗原的Vero细胞适应株。
探讨Wnt3a通过Jumonji C结构域6( Jumonji C domain 6，JMJD6)的表观遗传修饰在神经病理性疼痛 中发挥作用的机制。方法：将SD大鼠分为4组：Sham组，慢性缩窄性损伤(chronic constriction injury，CCI)组，CCI+阴性慢病毒表达载体(LV-NC)组；CCI+慢病毒过表达载体(LV-JMJD6)组。构建SD大鼠坐骨神经CCI模型和JMJ...
银屑病是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,其病因和发病机制目前尚不清楚。根据发病年龄常将银屑病分为早发型银屑病和晚发型银屑病,其中早发型银屑病与遗传的相关性较晚发型银屑病强,且家族史通常阳性。HLA-Cw*0602、角质形成素、嗜乳脂样蛋白2、内质网氨基肽酶1、血管内皮生长因子等是影响早发型银屑病发病的基因。白细胞介素1是影响晚发型银屑病发病的基因。深入探究遗传因素在不同亚型银屑病中的作用,对明确...
糖尿病发病的表观遗传学机制
表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白翻译后修饰 非编码RNA
2018/10/16
目前表观遗传通过DNA的甲基化、组蛋白的乙酰化、甲基化和非编码RNA的方式影响着生命的活动,表观遗传的变化会影响糖尿病及糖尿病并发症的发生和发展,研究表明,怀孕期间,各个基因的DNA甲基化异常,婴儿成年后得糖尿病的概率增加。在成人体内,DNA甲基化异常通过干扰胰岛的发育和影响胰岛的分泌,以及糖脂代谢的紊乱从而导致糖尿病。组蛋白的翻译后修饰主要分为:组蛋白的甲基化和乙酰化,主要通过作用于促炎症因子和...
中国卫氏并殖吸虫分子鉴定和遗传进化的研究概况
卫氏并殖吸虫 分子鉴定 遗传进化
2015/7/8
卫氏并殖吸虫病是我国重要的食源性寄生虫病之一，其病原体通过蝲蛄、溪蟹传播，可寄生于人体及多种哺乳动物组织、脏器内，引起肺吸虫病。我国是重要的卫氏并殖吸虫分布国度，有25个省（市、自治区）有分布卫氏并殖吸虫的报告。在卫氏并殖吸虫分类地位的研究中，仅靠形态学技术很难全面揭示该虫种的分子多样性。近些年来，随着分子生物学技术的发展，采用各种分子方法对卫氏并殖吸虫进行分类和鉴定的技术展现出很大的优势。分子遗...
提出和实现了一种基于遗传算法和CUDA（ComputeUnifiedDeviceArchitecture）技术的可逆逻辑并行综合方
法. 其特点是预先求出并存储可逆逻辑门的组态编码和真值表，通过可逆逻辑门的“定轨级联”构成染色体
暨可逆逻辑电路，在迭代中按照预期的逻辑功能和优化目标等部分并行地评估适应度，再利用选择、交叉、
变异等部分并行化遗传操作，逐步找到功能正确、性能优化的可逆逻辑电路....
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症分子遗传学及诊疗研究进展
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 分子遗传学 诊断 治疗
2014/11/13
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征，多威胁生命。HLH分为原发性（又称家族性）和继发性HLH。家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿，多与遗传基因的缺陷有关。本文在分子遗传学基础上主要对PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等9种家族性HLH相关基因最近研究进展进行整理，并总结了家族性HLH诊疗方法，以...
精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展
Arginase ARG1 gene Spastic tetraplegia
2014/11/13
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏，精氨酸降解障碍，鸟氨酸与尿素生成减少。本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗传学研究进展进行了综述。精氨酸血症患者临床表现复杂，缺乏特异性，诊断困难，常表现为痉挛性瘫痪、癫癎及小脑萎缩，早期常常被误诊为脑性瘫痪，生存质量极差，预后不良。血液氨基酸分析、精氨酸酶活性测定及基因分...