搜索结果: 1-15 共查到“新致病基因”相关记录19条 . 查询时间(0.18 秒)
研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因（图）
肌萎缩 遗传 发育生物学 神经退行性疾病
2024/3/15
2024年3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究成果发表于《自然-通讯》。该研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化症患者中发现一个全新的ALS致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。
科学家发现原基侏儒症新致病基因（图）
原基侏儒症 脂肪细胞 糖尿病
2023/6/2
近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院乔洁团队和宋怀东团队合作，通过全外显子组测序，在严重胰岛素抵抗合并侏儒症病例中，发现染色体结构维持蛋白5(SMC5)框内纯合缺失突变；体内外实验证实，SMC5缺陷通过影响细胞增殖和脂肪细胞分化阻滞胚胎发育并导致血糖升高，从而确认了SMC5是小头畸形型原基性侏儒症(MPD)新的致病基因。相关研究已在《临床和转化医学》杂志发表。
中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因（图）
遗传性血液病 HLH 新致病基因
2022/8/30
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。HLH的病因及发病机制十分复杂，遗传因素被认为是其发病的主要原因之一。依照HLH国际诊疗指南，通过基因检测确认携带HLH易感基因突变的患者即可诊断为原发性HLH...
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。
近日，中南大学湘雅医院唐北沙教授团队与美国国立卫生研究院Huaibin Cai教授合作在 Nature Communications 以论著形式在线发表了题为“内源性大麻素合成酶DAGLB缺乏导致早发型帕金森病和小鼠中脑黑质多巴胺能神经元功能障碍”的原创性研究，发现鉴定了帕金森病新致病基因-DAGLB，并阐明了内源性大麻素在帕金森病发生中的作用。中南大学湘雅医院唐北沙教授、美国国立卫生研究院Hua...
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。
近日，中南大学湘雅医院产前诊断中心张卫社教授、戴镭博士后团队在国际顶尖的美国肾病学学会官方期刊《Journal of the American Society of Nephrology》（IF=9.27）上在线发表题为“A Bi-allelic Frameshift Mutation in NPNT Causes Bilateral Renal Agenesis in Humans”的研究性论著...
复旦儿科医院课题组研究发现极早发型炎症性肠病新致病基因（图）
早发型炎症性肠病 SYK基因突变 慢性肠炎 关节炎
2022/3/17
北京时间2021年3月30日凌晨，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院消化科主任黄瑛教授团队在国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）以论著形式在线发表论文。本研究在国际上首次报道导致慢性肠炎、关节炎、皮肤炎症等多系统自身炎症免疫性疾病的一种新型致病基因SYK，开拓了极早发型炎症性肠病研究的新领域。
近日，复旦大学附属妇产科医院、复旦大学人类精子库张锋教授，以及日本大阪大学伊川正人教授共同牵头的男性不育多中心合作研究，发现了人类弱畸精子症的新致病基因DNAH8。7月2日，相关研究成果在线发表于《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）。近年来，不孕不育已成为影响人类生殖健康的重大问题，根据世界卫生组织（World Health Organiz...
近日，由复旦大学附属妇产科医院、遗传工程国家重点实验室教授张锋牵头的先天性肾脏和尿路畸形遗传学研究成果，以《临床和小鼠模型研究证明TBX6是遗传性肾脏和尿路畸形的致病基因》（“Human and mouse studies establish TBX6 in Mendelian CAKUT and as a potential driver of kidney defects associated...
近日，浙江大学医学院附属第二医院神经内科罗巍团队在临床神经病学及神经科学顶级期刊《BRAIN》在线发表关于原发性家族性脑钙化（Primary Familial Brain Calcification, PFBC）新致病基因鉴定的研究，文章题目为“Biallelic loss-of function mutations in JAM2 cause primary familial brain cal...
近日，复旦大学附属妇产科医院张锋教授与安徽医科大学曹云霞教授共同牵头的男性不育多中心合作，发现人类弱畸精子症的新致病基因TTC29。11月14日，研究成果在线发表于《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）。
近日，复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队与上海交通大学附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队合作研究发现了导致人类卵子受精障碍的第二个致病基因WEE2，揭示了WEE2突变的致病机制，并针对患者卵子成功进行了分子干预，逆转了受精障碍表型，为未来患者的基因治疗奠定了基础。3月30日，相关研究成果以Homozygous Mutations in WEE2 Cause ...
复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室王磊课题组与复旦大学附属妇产科医院、集爱遗传与不育治疗中心教授孙晓溪，上海交通大学附属第九院生殖中心教授匡延平团队合作研究发现了导致人类卵子GV期阻滞的第一个突变基因，同时也是导致人类卵子成熟障碍的第二个突变基因PATL2。近日在线发表于《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics) 上。
日前，疾病遗传学领域知名的《美国人类遗传学杂志》（影响因子10.7）在线发表了由复旦大学附属妇产科医院张锋教授与苏州市立医院副主任医师杨慎敏共同牵头的一项男性不育研究成果，该研究发现了导致人类精子鞭毛多发形态异常的两个新致病基因“CFAP43”和“CFAP44”，为男性不育的分子诊断和遗传咨询提供了新的理论指导。