搜索结果: 1-15 共查到“致病基因”相关记录111条 . 查询时间(0.101 秒)
研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因（图）
肌萎缩 遗传 发育生物学 神经退行性疾病
2024/3/15
2024年3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究成果发表于《自然-通讯》。该研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化症患者中发现一个全新的ALS致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。
科学家发现原基侏儒症新致病基因（图）
原基侏儒症 脂肪细胞 糖尿病
2023/6/2
近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院乔洁团队和宋怀东团队合作，通过全外显子组测序，在严重胰岛素抵抗合并侏儒症病例中，发现染色体结构维持蛋白5(SMC5)框内纯合缺失突变；体内外实验证实，SMC5缺陷通过影响细胞增殖和脂肪细胞分化阻滞胚胎发育并导致血糖升高，从而确认了SMC5是小头畸形型原基性侏儒症(MPD)新的致病基因。相关研究已在《临床和转化医学》杂志发表。
中国科学院北京基因组研究所等发现罕见遗传性血液病HLH的新致病基因（图）
遗传性血液病 HLH 新致病基因
2022/8/30
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。HLH的病因及发病机制十分复杂，遗传因素被认为是其发病的主要原因之一。依照HLH国际诊疗指南，通过基因检测确认携带HLH易感基因突变的患者即可诊断为原发性HLH...
中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因-CELSR1（图）
癫痫 局灶性癫痫 智力障碍 淋巴管畸形
2023/2/24
郑州大学第一附属医院小儿神经科陈铮青年医生在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-CELSR1，这也是中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。通过对356例儿童部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在6例病人中发现了CELSR1变异，包括1个新生杂合无义变异、1个新生杂合错义变异和4对复合...
噬血细胞综合征（HLH）是一种严重威胁生命的罕见血液病，发病率仅百万分之一，因患者骨髓中常见吞噬血细胞现象而命名。HLH本质是由先天或后天因素导致的免疫系统过度激活，分泌过量细胞因子形成细胞因子风暴，短时间导致多器官功能衰竭，从而危及生命。
近日，中南大学湘雅医院唐北沙教授团队与美国国立卫生研究院Huaibin Cai教授合作在 Nature Communications 以论著形式在线发表了题为“内源性大麻素合成酶DAGLB缺乏导致早发型帕金森病和小鼠中脑黑质多巴胺能神经元功能障碍”的原创性研究，发现鉴定了帕金森病新致病基因-DAGLB，并阐明了内源性大麻素在帕金森病发生中的作用。中南大学湘雅医院唐北沙教授、美国国立卫生研究院Hua...
广州市妇女儿童医院青年医生田杨和广州医科大学附属第二医院青年医生汪洁，在翟琼香主任和廖卫平教授共同指导下，发现新的癫痫致病基因-ATP6V0C。该研究通过对32个热性惊厥附加症的家系进行家系全外显子测序分析，在两个家系中发现了ATP6V0C突变，包括1个错义突变和1个移码突变，共累及6例患者。
广州医科大学附属第二医院青年学者团队首次发现与多囊肾相关的基因PKD1复合杂合突变可导致热性惊厥及其相关性癫痫，是一个新的癫痫致病基因。该团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组基因全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。...
广州医科大学附属第二医院青年团队发现原多囊肾基因PKD1是新的重要的癫痫致病基因。该青年团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。这8个病人具有相同的共性，均在幼儿期以热性惊厥起病，发...
红斑狼疮致病基因新发现有助寻找新疗法
红斑狼疮 免疫性疾病 免疫系统
2023/5/31
澳大利亚国立大学日前发布消息说，该校研究人员领衔的团队发现，一种基因被过度激活时，可导致红斑狼疮的发病。这一发现有望帮助研究人员开发新疗法。研究成果已发表在英国《自然》杂志上。
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-CELSR3
癫痫基因 基因突变 临床精准治疗 全外显子测序技术
2022/4/27
中国癫痫基因1.0项目在廖卫平教授的引领下，联合苏州儿童医院陈旭勤教授、重庆医科大学儿童医院钟敏教授、湘雅常德医院张晶教授和安徽医科大学第一附属医院朱静教授，再发现新的癫痫致病基因-CELSR3。广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队协同上述多家兄弟单位通过对462例热性惊厥及相关癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了CELSR3基因突变。在这5个家系中，CELSR3基因变变的携...
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-AFF2（图）
深圳市儿童医院 孤独症谱系 全基因组测序 癫痫
2022/4/27
深圳市儿童医院癫痫研究团队邹东方博士在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-AFF2，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。我们通过对372例部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了AFF2基因突变。在这5个家系中，AFF2基因突变的携带者表现为部分性癫痫伴幼儿期起病的热性惊厥。目前热性惊厥的遗传病因学尚不明确，本研究揭示...
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。
新的癫痫致病基因-- CHD4基因 ——中国癫痫基因1.0项目又一发现
心律失常 先天性心脏病 面部畸形 骨骼异常
2022/4/27
广州医科大学第二附属医院廖卫平教授团队通过全外显子测序的方法，在482例儿童特发性癫痫中发现了4个患者中存在CHD4基因的新变异。这4名患者均表型为儿童期起病的特发性癫痫，同时伴有心律失常，揭示了CHD4变异是导致儿童特发性癫痫合并心律失常的新的致病基因。该研究成果《CHD4 variants are associated with childhood idiopathic epilepsy wi...
2021年11月30日，Nature系列子刊《Nature Communications》在线发表了徐涛院士团队题为"WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells"的研究论文，该工作发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积，阻碍了胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛...